לגלות מחלות גנטיות בשלב מוקדם

אחת הסכנות הגדולות ביותר של עוברים הן המחלות הגנטיות שהם עלולים לחלות בהם. זאת כתוצאה מכך שהוריהם נושאים גן של מחלה, או שהם בעצמם חולים בה. לשם כך נוהגים בני הזוג, בטרם נכנסו להיריון או מיד אחרי כניסתם, לבצע בדיקות גנטיות. הבדיקות נועדו לאבחן האם הם נושאים גן שיכול לסכן את העובר.

שלושה אחוז מהתינוקות הנולדים בשנה נושאים גן של מחלה גנטית או נולדים עם מום גנטי. לעיתים קרובות יוולד תינוק עם מום, מבלי שהוריו ידעו שהם בעצמם נושאים את הגן אשר העביר לו את המחלה. מדובר באנשים בריאים לכל דבר שישנו בתוכם הגן, מבלי שפיתחו את המחלה. זו הסיבה שעורכים בדיקות גנטיות המגלות מי נושא את הגן, וחושפות אם התינוק נמצא בסכנה שגם הוא יישא אותו.

חמישים אחוז בלבד מהזוגות בוחרים לעבור בדיקות גנטיות. זאת למרות שניתן לגלות היום פי שלוש נשאים של מחלות גנטיות מאשר בעבר. אי קיום של הבדיקה מסכן את העובר. לעומת זאת, במידה ועורכים את הבדיקה בעת התכנון להיכנס להיריון יוכלו בני הזוג להחליט האם ברצונם להביא ילד בצורה כזו או אחרת. במידה והבדיקה מתבצעת בעת תקופת ההיריון, היא יכולה לאלץ לקיים בדיקה שתאבחן את מצב העובר ולהכריע לגבי המשך ההיריון.

בדיקות גנטיות הן בדיקות דם הנעשות בדרך כלל בקרב שני בני הזוג. ישנן קבוצות שנמצאות בסיכון גבוה יותר לחלות במחלה גנטית, קבוצות כמו אנשים שקיימו יחסי מין בתוך המשפחה, בני הזוג עם רקע משפחתי של מחלות גנטיות, או כאשר ילד אחר שלהם נושא גן של מחלה גנטית. במידה וההורים נושאים גן של מחלה גנטית עליהם לבצע את הבדיקה לא רק בהיריון הראשון, גם אם נולד להם ילד בריא. עם זאת, במידה ואינם נשאים של שום מחלה גנטית אין צורך שיחזרו על הבדיקה בהיריון השני. סיכויהם של הורים להדביק את הילדים שלהם במחלה גנטית הוא עשרים וחמש אחוז. במידה ואכן מתברר שההורים נושאים גן של מחלה גנטית, יש לבצע בדיקת סיסי שלייה אחרי השבוע העשירי או בדיקת מי שפיר אחרי השבוע השישה עשר. בדיקות אלה יאבחנו את מצב העובר.

אחת מהמחלות הגנטיות הקשות ביותר שקיימות זו מחלת טיי זקס. מדובר במחלה שעוברת כאשר שני ההורים נושאים את גן המחלה. מדובר במחלה אשר נובעת ממחסור באנזים A, גורמת לתינוק לסבול מפיגור שכל ומביאה למותו כבר בגיל חמש. מחלת טיי זקס היא מחלה קשה אך נדירה מאוד. היא שייכת ל-11 המחלות הגנטיות אשר נחשבות לחשוכות מרפא. מחלות אלו הן תסמונת X שביר, ציסטיק פיברוזיס, קנבן, פנקוני, בלום ,דיסאוטונומיה משפחתית, מוקליפידוזיס מסוג ארבע, אלפי 1 אנטי-טריספין, גושה וניימן פיק. כיום באמצעות בדיקת דם פשוטה ניתן לגלות מחלת טיי זקס וכמו כן את שאר הבדיקות אשר ברשימה הנ"ל.