אבחון באמצעות תאחיזה (genetic linkage analysis)

שלום רב. אשתי בהריון בסיכון עקב משקל עובר נמוך בהריון הקודם. ב-2 הסקירות הראשונות, המבנים היו תקינים לחלוטין (פרט למדף שלייתי בחלק העליון של השלייה, ללא כלי דם. לא אמניותיק בנד). בסקירה השניה התחילו לראות קצת ירידה במשקל העובר (היא התאימה לשבוע אחד אחורה מהשבוע כעת). העוברית אנרגטית מאוד, בלי בעיה. אין לחץ דם, אין חלבון בשתן והכל תקין. torch תקין. בסקירה שלישית, העוברית כבר הגיע לאחוזון 2% עם AC נמוך יותר. עשינו גם אקו לב עובר. הכל יצא תקין בלי בעיה. כל הרופאים אומרים שיש פה הרגשה כאילו צריך לתקן שבוע אחורה. אפילו שבסקירה השלישית יש כבר הבדל של כמעט שבועיים אחורה עכשיו (יש שבירת אחוזונים). אלו הנתונים מכל הסקירות: בסקירה הראשונה (שבוע 15+2) יצאו הערכים: BPD - 29.3 HC - 107.6 AC - 88 FL - 17.3 EFW - 114.7g HCAC - 1.22 בסקירה השנייה (שבוע 23+2) יצאו הערכים: BPD - 51.3 HC - 200.1 AC - 169.7 FL - 39.8 EFW - 492.16g HCAC - 1.17 בסקירה שלישית (שבוע 30+2) יצא: BPD - 70.7 HC - 266.7 AC - 231.4 FL - 53.8 EFW - 1166.26g HCAC - 1.15 גם בסקירה השלישית. כל הבנים וכל האיברים היו בצורה תקינה לחלוטין. רק קטנים לגיל ההריון. זרימות תקינות בלי בעיות. ראו את המדף גם בסקירה השלישית. הרופאה המליצה על יעוץ גנטי ודיקור מי שפיר. בסקירה השניה היא בדקה עם NT והכל היה ממש תקין. גם אין בעיות לא בחלבון עוברי ולא בשקיפות העורפית. בהריון הקודם: הילד נולד במשקל 2400 גרם בשבוע 40+5. במהלך הלידה, השלייה נקרעה ובפטולוגיה שביצעו לה אחרי זה גילו המטומה וניקרוזיס. השאלה שלי: האם לאור כל מה שרשמתי למעלה. החשד הוא יותר לכיוון בעייה שלייתית או משהו גנטי. כנראה שנבצע את דיקור מי השפיר. אבל השאלה הגדולה היא האם לאור כל מה שרשום ולאור ההיסטוריה הרפואית, יש פה יותר כיוון למשהו שלייתי והסיכוי למשהו גנטי הוא נמוך מאוד או לא? ללא קשר לביצוע דיקור מי השפיר. מה הסיכוי לבעייה גנטית לאור הנתונים למעלה? סליחה על השאלות החוזרות. תודה רבה, דני

שלום ביצעתי סיסי שילייה לפני שבוע ולאחר כחמישה ימים התחילו לי כאבים ברחם וחום הלכתי למיון ושם פתאום לא מצאו דופק ומדדי זיהום בדם ממש גבוהים. אשפזו אותי עם אנטיביוטיקה לוריד ואז חזרו התוצאות של הסיסי שילייה דיי מהר שהציפ הגנטי תקין. כלומר ככל הנראה היה זיהום כתוצאה מהסיסי שילייה שנלקח וגינלי וכתוצאה מזה הייתה הפסקת הריון. האם היה ניתן למנוע זאת? האם ייתכן שהפעולה נעשה באופן לא מספיק סטרילי שגרם לזיהום . נשארתי עם חור בלב והמון שאלות

שלום ד"ר, ביצענו בדיקת מי שפיר למרות שלא נמצאים בהתוויה ולא הייתה סיבה מיוחדת, הצ'יפ נמצא תקין אך נמצאו "אזורים רבים של LOH בגודל כולל של 51Mb המהווים כ-1.85% מהגנום", האם יש צורך בריצוף אקסום או שזה תוצאה שגרתית ותקינה? נודה לעצתך, תודה!

אהלן, שבוע הבא (אהיה בשבוע 19+4) אני עתידה לעבור דיקור מי שפיר. אני לוקחת ציפרלקס 10 מ"ג כבר כארבע שנים בעקבות הפרעת פאניקה. האם ניתן לבצע את ההליך למרות נטילת התרופה? האם יש בכך סכנות?

שלום ד"ר. ביצענו בדיקות גנטיות מורחבות בשיבא ואני נמצאתי נשאית ל2 מחלות המועברות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. בן זוגי התגלה כלא נשא. כחלק מייעוץ שביצענו לאחר מכן קיבלנו את ההמלצות להמשך לבצע: 1. או ריצוף מלא +MLPA(אנליזת חסרים ותוספות) אצל בעלי לגנים הרלוונטיים. 2. או ריצוף במסגרת פאנל סקר מורחב זוגי המרצף גם את הגנים הרלוונטיים כחלק מסוללת הגנים הנבדקים בפאנל. לא כל כך הבנו מה זה מה, ומה כל אחת מהבדיקות אומרות. האינטרנט עמוס במידע ורק הלכתי לאיבוד. במקרה כמו שלנו, מה בדר"כ עדיף לבצע? והאם רק ברק צריך? או לבצע פאנל זוגי מורחב (נקרא גם אקסום?) גם לי וגם לבעלי. ממש הלכנו לאיבוד מהייעוץ הזה.