חיפוש רופאים
בדיקות
מונחים
כתבות ומחקרים
ערוצי תוכן
מחשבונים
פנילקטונוריה (phenylketonuria, PKU)
1 דקות קריאה
פגם גנטי בו הגוף אינו מסוגל לעבד את חומצת האמינו פנילאלנין. החומצה מצטברת בדם, גורמת נזק למערכת העצבים ומובילה לפיגור שכלי קשה. כל היילודים נבדקים להימצאות פגם זה (בדיקת גתרי), ואם מזהים אותו נרשמת לתינוק דיאטה מיוחדת שמכילה חלבונים נטולי פנילאלנין. הגן האחראי לפנילקטונוריה הוא רצסיבי (ראה גן רצסיבי), ולכן ילד ייפגע רק אם שני הוריו נושאים את הגן הפגום.
רופאים בתחום
ד"ר עמיקם טל
פסיכיאטריה
פסיכיאטר מומחה בעל ניסיון מקצועי רב.
מייעץ ומטפל במגוון הפרעות נפשיות.
ד"ר דן קרת
נטורופתיה
פרופ' נימר עאסי מומחה כבד ופנימית
פנימית
מנהל מחלקה המרכז הרפואי לגליל | מחלות כבד | השתלות כבד | מומחה פנימית | סכרת | יתר לחץ דם
