תסמונת ברטר

תסמונת נדירה שתוארה לפני כ-40 שנה על ידי פרדריק ברטר וחבריו מארצות הברית וכוללת מישלב ייחודי של בססת מטאבולית ורמות נמוכות של אשלגן וכלור בזרם הדם (היפוקלמיה והיפוכלורמיה).

בתת-קבוצה של תסמונת ברטר הנקראת היום תסמונת גיטלמן, ההסתמנות היא בילדות המאוחרת או אצל מבוגרים צעירים, ושם שכיח גם מצב של ריכוז מגנזיום נמוך בדם. למרות שמדובר בתסמונת נדירה, המישלב של רמות אשלגן וכלור נמוכות ובססת, מוכר היטב במצבים רפואיים שונים, כגון הקאה נישנית או טיפול מוגבר בתרופות משתנות (בעיקר אלה ממשפחת התיאזידים ותרופות דמויות פוסיד). נמצא כי המישלב הייחודי של תסמונת ברטר חייב לנבוע מפגם בסיסי בספיגה החוזרת של כלור ונתרן באזור החלק העולה והעבה של הלולאה ע"ש הנלה בכליה. תיאוריה זו תאמה גם את העובדה כי תרופות משתנות ממשפחת הפוסיד, פועלות גם הן באזור זה, של הנפרון. במחקרים גנטיים, בשנים האחרונות, תוארו לפחות ארבעה גנים שונים, המקדדים לתעלות נתרן, אשלגן או כלוריד, שמוטציות בהם גורמות לתסמונת ברטר. אחד מהם, שתואר לראשונה בעולם בקרב משפחות ממוצא בדואי בדרום הארץ מלווה תמיד בחירשות עצבית. ואכן, נמצא שהגן הגורם למחלה זו, מקדד לתת-יחידה של תעלת כלוריד המתבטאת בגוף באופן ממוקד באבובית הכליה ובאוזן הפנימית. שני איברים שבהם מתרחשת פעילות מוגברת של ספיגה והפרשה של יונים.

פרופ' דניאל לנדאו