בצקת אלרגית תורשתית

בצקת אלרגית תורשתית נגרמת בעקבות פגם בגן המקודד ליצירת החלבון מעכב סי 1  (c1 inhibitor protein) הפגם גורם ליצירה בכמות מופחתת או פגומה של החלבון. לחלבון זה תפקיד חשוב באיזון אינטראקציות ביוכימיות בחלבוני הדם המשמשים תפקיד מהותי בתהליכי דלקת, תהליכים חיסוניים וקרישת הדם. כאשר מעכב 1C חסר או לקוי יש חוסר איזון המוביל להפעלה מוגברת של מערכת זו ולעליה ביכולת המעבר של נוזלים מכלי הדם לרקמות -> תהליך בצקתי.

המחלה מועברת בצורה אוטוזומאלית דומיננטית כך שמי שאחד מהוריו סובל מהמחלה יחלה בה אף הוא בסבירות של 50%. ברם, גם חוסר בהיסטוריה משפחתית של המחלה לא שולל באופן ודאי הימצאות של מחלה זו והיא יכולה להיגרם בגלל מוטציה חדשה בחולה.

בגלל שמחלה זו נדירה פעמים רבות היא לא מאובחנת כראוי כך שהחולה עובר בירורים חוזרים ונשנים לכאבי בטן שלו שיכולים להגיע אפילו לניתוחים מיותרים עקב חשד לבטן חריפה או לאיבחון פסיכיאטרי שגוי של מחלה "פסיכוסומאטית".
 

גם כאשר ישנו חשד לבצקת אלגית תורשתית הסיבה לבצקת בדרך כלל היא אלרגית או אחרת ולא מחסור ב1C. הבדיקות שמאששות את האבחנה באופן  ודאי הם בדיקות דם ובדיקות גנטיות.

בבדיקות הדם בודקים גם את כמות החלבון מעכב 1C וגם את התפקוד של החלבון. אצל רוב החולים (85%) המחלה נגרמת מחוסר בחלבון מעכב 1C אבל, אצל כ-15% מהחולים כמות החלבון תקינה או אפילו גבוהה יחסית מהמקובל אבל התפקוד של החלבון לוקה בחסר וכך נגרמת הבצקת.
 

התרופות הקלאסיות שמשמשות לטיפול בבצקות כמו סטרואידים, אדרנלין ונוגדי היסטמין אינם מועילות בבצקת אלרגית תורשתית. לכן, בזמן התקף הטיפול מצריך העלאת רמת החלבון מעכב 1C בדם על ידי מתן של החלבון מעכב 1C בצורה מרוכזת טיפול זה אינו נמצא כיום בסל הבריאות במדינת ישראל. ניתן לטפל גם באמצעות מתן מרכיבי פלסמה (FFP) ולאחרונה אושר בישראל גם טיפול תרופתי שמעכב את פירוק החלבון מעכב C1 וכך גורם לעליית רמתו בדם והפסקה של ההתקף החריף. בנוסף במהלך ההתקף החריף נותנים טיפול תומך להקלת התסמינים של כאבי הבטן והנפיחות באברים השונים.

חולים הסובלים מהתקפים רבים וחוזרים מטופלים גם בטיפול מניעתי בדָנאַזוֹל שמכיל הורמון גברי המיועד להגברת ייצור האנזים החסר מעכב C1 בכבד. בנשים- גורמת התרופה לתופעות לוואי של עיבוי הקול, שיעור יתר והפרעות במחזור. בטווח הרחוק התרופה מהווה גורם סיכון לעלייה ברמת הכולסטרול ושומני הדם.

טיפול מניעתי נוסף הוא  הֶקסאקפרוֹן- תכשיר המעכב אנזימים הפועלים בתהליכי הקרישה בגוף. התרופה נמצאת פחות בשימוש ויעילותה בזמן התקפים חדים של המחלה אינה גבוהה.

באנשים שלא נוטים לסבול מהתקפים תכופים קיימת המלצה לטיפול מניעתי סביב ניתוחים וטיפולי שיניים שעלולים לגרום להופעת התקף.

כיום במחקר נמצאים מספר טיפולים חדשניים שפועלים במנגנונים אחרים מהטיפולים הקיימים כיום. תרופות אלה אמורות להיות יעילות יותר ועם פחות תופעות לוואי.