רטינובלסטומה

הרטינובלסטומה היא השאת התוך-עינית, הממאירה, הנפוצה ביותר בקרב ילדים. היא מופיעה בתדירות של כ-1:18,000 לידות של יילוד חי. מקור הרטינובלסטומה הוא בתאים עובריים של הרשתית הסנסורית. זוהי שאת מלידה, אם כי בדרך כלל היא אינה מאובחנת בעת הלידה אלא רק בילדות המוקדמת, על פי רוב עד גיל 4. השאת ממוקמת בעין אחת אצל כ-65% מהחולים, ובשתי העיניים אצל כ-35%. הרקע למחלה אצל כ-40% מהחולים הוא תורשתי (בכל המקרים הדו-צדדיים ובכ-10% מהמקרים החד-צדדיים), כלומר, המחלה נגרמת כתוצאה ממוטציה בתאי הנבט או על ידי העברה מהורה. שאר השאתות נגרמות ממוטציות סומטיות בתאי הרשתית. המוטציה בכל המקרים נוצרת בגן הרטינובלסטומה, שהוא גן מעכב סרטן, הנמצא על כרומוזום 13. המקרים התורשתיים מאובחנים בדרך כלל בגיל צעיר יותר. במקרים אלו קיימת נטייה להתפתחות שאתות נוספות במקומות אחרים בגוף בשנים שלאחר הטיפול. בחלק קטן מהמקרים התורשתיים קיימת התפתחות של שאת נוספת בקו האמצע של המוח, בעיקר באזור הגוף הפינאלי, תופעה שנקראת רטינובלסטומה "תלת-צדדית".

הרטינובלסטומה היא מחלה קטלנית אם הילד החולה אינו מטופל. 

כיום, מרבית הילדים במדינות המפותחות (95%-90%) שאובחנה אצלם רטינובלסטומה שורדים ואינם מתים מגרורות של רטינובלסטומה. המצב שונה בארצות מתפתחות.

כמו בסוגי סרטן אחרים, גם ברטינובלסטומה הפרוגנוזה משתפרת והולכת ככל שהאבחון מוקדם יותר. במשפחות עם סיכון לרטינובלסטומה ניתן לבצע אבחון טרום-לידתי שיכולה להביא לאבחון ולטיפול מוקדמים, או אף להחלטה על הפלה במקרה הצורך.

פרופ' יעקב פאר