בני סובל מבעיה שמאובחנת כתסמונת טורט. התופעה היא שיעול במשך זמן רב במרווחים של דקות. הילד משתעל כל דקה או שתיים.הוא כבר סובל מכאבי שרירים ועוד. בעיות שנגרמות כתוצאה מהשיעול. הבעיה הופיעה לפני מספר חודשים הסתיימה בשלב מסוים. וחזרה שוב לפני חודש. ני

יש דרכים לטפל תרופתית והתנהגותית בטורט. אנא פנו לקבלת עזרה מקצועית אצל פסיכיאטרים המתמחים בילדים.

לאחר אי קבלת מחזור (שהיה קודם תקין וסדיר) במשך 5 חודשים, שלח אותי הרופא לבדיקות דם מקיפות, והתוצאות מפחידות: LH 49.9 FSH 130 הוא טוען שזה מצב של עקרות. זה יכול להיות? אנא הציעו לי מה לעשות.

רמת ה- FSH אכן גבוהה, וכך גם רמת ה- LH. ערכים גבוהים של הורמונים אלה מעידה על רזרבה שחלתית נמוכה וכישלון ייצור זקיקים של השחלות, דבר שיכול להיגרם על ידי כמה בעיות, ביניהן תסמונת טרנר. איני יכולה לומר לך מה לעשות, מכיוון שהפרטים שבידי מצומצמים, ואין באפשרותי לבדוק אותך ולעיין בשאר בדיקות הדם, בבדיקות הורמונליות אחרות ובבדיקות הדמיה, אם עברת כאלה, כגון אולטרסאונד. אמליץ לך להמשיך את הבירור ואת הטיפול הנדרש דרך הרופא המטפל שלך. רפואה שלמה, ד"ר קרן גלרון - אינפומד

אני עושה עבודת חקר בנושא תסמונת טרנר, ואודה לכם מאוד אם תספרו לי על אופן הורשת המחלה ועל דרכי הטיפול בה והתמודדות עמה. אשמח ללמוד גם על הבטים אחרים של המחלה.

תסמונת טרנר היא פגם גנטי בנשים שיש להן רק כרומוזום X אחד במקום שניים. נשים שסובלות מתסמונת זו אינן פוריות. יש להן איברי מין נשיים חיצוניים, אך אין להן שחלות, ולכן אין להן מחזור וסת (ראי אל-וסת). נשים אלו נמוכות, ורובן המכריע נורמלי מבחינה שכלית. עוד מידע תמצאי בדפים הבאים: http://en.wikipedia.org/wiki/Turner_syndrome

מה הסיכוי להולדת בן בריא מגבר עם תסמונת קליינפלטר ואישה עם תסמונת טרנר?

הסיכוי קטן, לצערי. אחד התסמינים של גבר הסובל מתסמונת קליינפלטר היא עקרות. המחלה לרוב אינה מועברת בתורשה, כי הגברים אינם פוריים. בכמחצית מהמקרים ניתן למצוא תאי זרע באשכים ולהשתמש בהם להפריה חוץ-גופית. במקרים אלה יכולה המחלה לעבור ליילוד זכר. לגבי תסמונת טרנר, לרוב הנשים הסובלות מתסמונת זו ישנה פגיעה בשחלות עד כדי מצב של חוסר שחלות ואל-וסת, ולכן הסיכוי לכניסה להריון הוא קטן מאוד, וגם במקרה של כניסה להריון, השכיחות של הפלות ומומים מולדים גבוהה. בברכה, ד"ר קרן גלרון - אינפומד

אינפומד
מחלות
תסמונת טרנר

תסמונת טרנר

Turner syndrome

המומחים של Infomed מסבירים:

תסמונת טרנר היא תסמונת של ליקויים בכרומוזומים המתאפיינת בנערה או אישה עם סימנים ותסמינים שנגרמים מחסר חלקי או מלא של כרומוזום המין (X) השני. ד"ר הנרי טרנר, היה בין הראשונים לתאר את מאפייני התסמונת בשנות ה-30 של המאה ה-20. היארעות התסמונת היא 1:2000 לידות חי של נקבות.

קיימים קווים משותפים למאפיינים האינטלקטואלים והפסיכו-סוציאליים של נשים עם התסמונת. מנת המשכל השפתית זהה, אך הביצועית נמוכה ב-12 נקודות ביחס לאחרות. כ-50% זקוקות להדרכה כלשהי, בסיוע מיוחד בבית הספר. מוכרות גם בעיות בעיבוד מידע חזותי-מרחבי, חשבון, דרגה כלשהי של פעלתנות יתר ועיכוב בבשלות הרגשית.

צילום: Jarun Ontakrai | Shutterstock

תסמונת טרנר תסמינים
מאפיינים עיקריים של התסמונת:
קומה נמוכה - הסימן הבולט של התסמונת. הגובה הממוצע בבגרות 143 ס"מ (20 ס"מ מתחת לממוצע). טיפול בהורמון גדילה מגיל צעיר (8-7) עד להשגת גיל עצמות תואם או גובה מספק, עשוי להוסיף 10-8 ס"מ לגובה האישי.
כשל של השחלות - נובע מתהליך הזדקנות מואצת ומוקדמת של השחלות והזקיקים בתוכן. שארית רקמת השחלה מועטה ואינה מייצרת אסטרוגן, לכן רוב הנשים עם התסמונת תזדקקנה לטיפול הורמוני חלופי של אסטרוגן ופרוגסטרון. התחלת מתן טיפול בגיל 15-14 עשוי לסייע בהתפתחות סימני מין מישניים (התפתחות שדיים, שיעור) ולווסת.
לשם השגת הריון באישה עם התסמונת, יש צורך בתרומת ביצית. הריון ספונטני נדיר במקרים אלו.
מומי לב - ב-20% מהמקרים תיתכן הצטייקות (קוארקטציה) של אב העורקים, את ההיצרות ניתן לתקן בניתוח. ב-50% מהמקרים יהיה מסתם אב העורקים עם שני מיפרשים במקום שלושה (מה שמצריך טיפול אנטיביוטי מונע לפני ניתוחים).
לימפאדמה (בצקת) - מאובחנת בכשליש מהילודים ועלולה להישאר לאחר הילדות, כגון הצטברות נוזלים מתחת לעור, בכפות הידיים ובכפות הרגליים. כמו כן, ניתן לראות עודף עור מתוח (Webbing) מצידי הצוואר.
תת-פעילות של בלוטת התריס, מומי כליה, סוכרת, יתר-לחץ-דם, השמנת-יתר, אוסטאופורוזיס (צפיפות עצם נמוכה) והפרעות שמיעה, שכיחים יותר בנשים עם התסמונת.
סיבות וגורמי סיכון
אבחון ובדיקות
סיבוכים אפשריים
תוחלת החיים - נמוכה מהממוצע (69 שנה), בעיקר בשל בעיות של לב וכלי הדם.
בזמן הילדות, זיהום של האוזן התיכונה נפוץ יותר, ודורש טיפול מהיר.
לחץ דם גבוה מאוד נפוץ בקרב נשים הסובלות מתסמונת טרנר, ולכן חשוב לבדוק ולטפל בבעיה. לחץ הדם הגבוה עלול לנבוע מבעיות לב או כליות.
תפקוד לקוי של בלוטת התריס, סוכרת ועצמות שבירות (אוסטאופורוזיס) נפוצים בקרב הסובלות מהתסמונת.
טיפולים ותרופות
אין תרופה לתסמונת, אך ניתן לטפל במרבית התסמינים של המחלה.
בדיקות שגרתיות, וטיפול מניעתי הם מאוד חשובים לילדות ולנשים הלוקות בתסמונת טרנר, וזאת בשל הסיכון המוגבר לסיבוכים. חלק מהבדיקות הקבועות שיש לבצע כוללות הערכה של מומחים רבים ובהם רופאים ורופאות מומחים לאנדוקרינולוגיה, גינקולוגיה, נפרולוגיה (מומחיות במחלות כליה), אף אוזן גרון, קרדיולוגיה, פוריות ואף פסיכולוגים או פסיכולוגיות.
טיפול בהורמון גדילה עשוי להיות מומלץ על ידי אנדוקרינולוג/ית, ברגע שמתחילה להתגלות הפרעה בגדילה אצל נשים הידועות כסובלות מתסמונת טרנר, על מנת לעזור לילדות אלו לצמוח בכ-5 ס"מ ולהיות גבוהות יותר בבגרותן. הטיפול מתבצע באמצעות זריקות יומיות, מסביבות גיל 5 או 6, והוא נמשך עד סביבות גיל 15-16.
טיפול הורמונלי באסטרוגן ופרוגסטרון גם כן מומלץ לנשים אלו. האסטרוגן עוזר במניעת אוסטאופורוזיס והפרוגסטרון (יחד עם האסטרוגן) עוזר ביצירת המחזור החודשי. הורמונים אלו יכולים לעזור לחלק מהנשים לפתח מאפייני מין משניים ולעבור את התהליך של גיל ההתבגרות, שלעיתים אינו מתרחש בשל חוסר התפקוד של השחלות בנערות הלוקות בתסמונת, ובכך לאפשר פוריות לנשים אלו בעתיד. את הטיפול בהורמון הנשי יש צורך לקבל עד לסביבות גיל 50, שאלחריו מרבית הנשים מפסיקות לייצר אסטרוגן והמחזור החודשי פוסק.
מרבית הנשים הלוקות בתסמונת טרנר צריכות לעבור טיפולי פוריות כמו תרומת ביצית והפריה חוץ גופית על מנת להכנס להריון. כמו כן, בזמן ההריון יש לבצע מעקב צמוד אחר מערכת הלב וכלי הדם בשל העומס הרב. כמו כן, דבר חשוב מאוד לתהליך התפתחות ההריון הוא התפתחות הרחם בזמן גיל ההתבגרות, ולכן חשוב לקבל את הטיפולים ההורמונליים בגיל זה.
מניעה

רופאים בתחום

ברית מילה

ד"ר מיכאל פרומר

( 19 חוות דעת )

"מוהל שהוא גם אורולוג מומחה הכי טוב שנתקלתי בו! מקצועי, אמין והכי הכי הכי חשוב, באמת זמין כשצריך! אתחיל מזה שהגעתי אליו בהמלצה של חברה שהוא עשה לבן שלה את ברית המילה באופן מאוד מקצועי והיא נשארה מאוד מאוד מרוצה ממנו והמליצה בחום! לצערי, עשינו ברית מילה בחו״ל עם מוהל מהקהילה היהודית, המוהל שלנו לא היה זמין ברגע האמת כשחשדנו בדימום באמצע הלילה שעות אחרי הברית. ד״ר פרומר עזר וייעץ לנו והיה זמין בכל שעה בכל יום שפניתי אליו, דאג לתת מענה מפורט, ברור מאוד, הדריך אותנו מה לעשות נתן הוראות מדויקות. תודה לאל שהגענו לד״ר פרומר! הברית מילה הבאה שלנו בודאות אך ורק איתו! ולחלוטין אמליץ לכל המשפחה והחברים עליו כמוהל וכאורולוג! אם אתם מתלבטים, ומחפשים מקצוען שידע ללוות אתכם ולתת לכם את המענה הכי טוב שיש, ידריך אתכם בדיוק מה לעשות ואיך ומתי וכמה ולמה, בטוב לב, מקצועיות ואדיבות, יתן לכם ביטחון וראש שקט, בתהליך ברית המילה, ד״ר פרומר הוא הכתובת שלכם!!!"

קראו עליי עוד

אורולוגיה

ד"ר אורי גור

( 19 חוות דעת )

"הרגשתי שיש יחס רציני סבלני ואוהד לכל אורך השיחה והטיפול."

קראו עליי עוד

לקביעת תור

אורתופדיה

ד"ר פיליפ רוזינסקי

5.0

( 36 חוות דעת )

"חווית הטיפול שלי היא חוויה חיובית מאד. מדובר ברופא מקצועי , סבלני ובעל יחסי אנוש גבוהים."

קראו עליי עוד

לקביעת תור

לכל המומחים שלנו>

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

שאלה: בני סובל מבעיה שמאובחנת כתסמונת טורט. התופעה היא שיעול במשך זמן רב במרווחים של דקות. הילד משתעל כל דקה או שתיים.הוא כבר סובל מכאבי שרירים ועוד. בעיות שנגרמות כתוצאה מהשיעול. הבעיה הופיעה לפני מספר חודשים הסתיימה בשלב מסוים. וחזרה שוב לפני חודש. ני
שאלה: לאחר אי קבלת מחזור (שהיה קודם תקין וסדיר) במשך 5 חודשים, שלח אותי הרופא לבדיקות דם מקיפות, והתוצאות מפחידות: LH 49.9 FSH 130 הוא טוען שזה מצב של עקרות. זה יכול להיות? אנא הציעו לי מה לעשות.
תשובה: רמת ה- FSH אכן גבוהה, וכך גם רמת ה- LH. ערכים גבוהים של הורמונים אלה מעידה על רזרבה שחלתית נמוכה וכישלון ייצור זקיקים של השחלות, דבר שיכול להיגרם על ידי כמה בעיות, ביניהן תסמונת טרנר. איני יכולה לומר לך מה לעשות, מכיוון שהפרטים שבידי מצומצמים, ואין באפשרותי לבדוק אותך ולעיין בשאר בדיקות הדם, בבדיקות הורמונליות אחרות ובבדיקות הדמיה, אם עברת כאלה, כגון אולטרסאונד. אמליץ לך להמשיך את הבירור ואת הטיפול הנדרש דרך הרופא המטפל שלך. רפואה שלמה, ד"ר קרן גלרון - אינפומד
לפתיחה בעמוד חדש >
שאלה: אני עושה עבודת חקר בנושא תסמונת טרנר, ואודה לכם מאוד אם תספרו לי על אופן הורשת המחלה ועל דרכי הטיפול בה והתמודדות עמה. אשמח ללמוד גם על הבטים אחרים של המחלה.
תשובה: תסמונת טרנר היא פגם גנטי בנשים שיש להן רק כרומוזום X אחד במקום שניים. נשים שסובלות מתסמונת זו אינן פוריות. יש להן איברי מין נשיים חיצוניים, אך אין להן שחלות, ולכן אין להן מחזור וסת (ראי אל-וסת). נשים אלו נמוכות, ורובן המכריע נורמלי מבחינה שכלית. עוד מידע תמצאי בדפים הבאים: http://en.wikipedia.org/wiki/Turner_syndrome
לפתיחה בעמוד חדש >
שאלה: מה הסיכוי להולדת בן בריא מגבר עם תסמונת קליינפלטר ואישה עם תסמונת טרנר?
תשובה: הסיכוי קטן, לצערי. אחד התסמינים של גבר הסובל מתסמונת קליינפלטר היא עקרות. המחלה לרוב אינה מועברת בתורשה, כי הגברים אינם פוריים. בכמחצית מהמקרים ניתן למצוא תאי זרע באשכים ולהשתמש בהם להפריה חוץ-גופית. במקרים אלה יכולה המחלה לעבור ליילוד זכר. לגבי תסמונת טרנר, לרוב הנשים הסובלות מתסמונת זו ישנה פגיעה בשחלות עד כדי מצב של חוסר שחלות ואל-וסת, ולכן הסיכוי לכניסה להריון הוא קטן מאוד, וגם במקרה של כניסה להריון, השכיחות של הפלות ומומים מולדים גבוהה. בברכה, ד"ר קרן גלרון - אינפומד
לפתיחה בעמוד חדש >