תסמונת סמית'-למלי-אופיץ (Smith Lemli Opitz Syndrome – SLO) היא מחלה מטבולית גנטית הנגרמת מחוסר באנזים 7-Dehydrocholesterol Reductase (7DHCR), החיוני ליצירת כולסטרול בגוף. מחסור זה מוביל לעליה ברמות 7-דהידרוכולסטרול בדם. בדיקת 7DHC נועדה לזהות את ריכוז מולקולה זו בדם, ולספק בסיס ביוכימי לאבחון המחלה[1].
צילום: shutterstock
מטרת הבדיקה
בדיקת 7DHC נועדה לשמש ככלי עזר משמעותי בתהליך האבחון של תסמונת SLO.[1]
מחלות ומצבים רפואיים שהבדיקה יכולה לזהות
תסמונת SLO מורשת באופן אוטוזומלי רצסיבי, מהגנים של ההורים, ומשפיעה רבות על התפתחות העובר כבר בשלבים מוקדמים. התסמינים הנפוצים ביותר הם [2][3]:
ביטוי המחלה משתנה מאוד בין החולים (גם כאשר הם בני אותה משפחה) ונע בין קל ביותר לחמור.
אוכלוסיות בסיכון
מכיוון שהמחלה נפוצה במיוחד ביהודים ממוצא אשכנזי מומלץ לבצע את הבדיקה לפני הריון כאשר שני בני הזוג ממוצא אשכנזי, ובמיוחד אם אחד מבני המשפחה אובחן במחלה בעבר. אין איסורים מיוחדים על ביצוע הבדיקה אך מומלץ תמיד להיוועץ ברופא.ה המטפל.ת[4].
מעל הנורמה
ריכוז גבוה מהרגיל של 7DHC בדם תומך באבחנה של תסמונת SLO. יש להתייחס לתוצאות בהתאם לתמונה הקלינית. יתר כולסטרול בדם ונטילת תרופות אנטי-פסיכוטיות מסוימות עלולים להגביר את רמות 7-דהידרוכולסטרול בדם באופן מתון.
ד"ר יזהר ארז מומחה לסקירת מערכות פרטיתיילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים
5.0
( 175 חוות דעת )
"רופא יוצא מגדר הרגיל! נדיר בכמות הידע והמקצועיות שלו, אדיב, אנושי וסבלני. הגענו מרחוק במיוחד לעשות אצלו סריקות בכל ההריונות שלנו וכך גם בני משפחתנו. לא מוותרים על המעקב אצל רופא עם מומחיות מהמעלה הראשונה שמכל פגישה איתו אנחנו יוצאים מרוצים ומתרשמים מחדש. מומלץ בחום!"
שלום, אני בת 44, סובלת מ PMS. החודש בזמן הביוץ התחלתי להרגיש רע: צמרמורת, כאבים עמומים בראש, בגב תחתון, בשכמות, בידיים ורגליים. הכאב נמשך כבר 3 ימים. קשה לתפקד כך. אני לא יודעת אם לשייך את זה לתסמונת או שמדובר במשהו אחר. האם זה נורמלי?
שלום רינת,
השאלה שלך איננה קשורה לנושא הפורום, שהינו גיל המעבר.
בכ"ז אתייחס קצרות- כיוון שמדובר בארוע ראשון, הייתי מציעה לחכות ולפנות לרופא הנשים שלך אם זה חוזר שנית. התופעות אינן קשורות בהכרח לביוץ אלא יכולות להיות מחלה וירלית נלווית.
לגבי PMS- בהחלט יש מה לעשות, ממליצה לגשת לקבלת ייעוץ רפואי בנושא ולשקול את האפשרויות.
בהצלחה!
שלום רותי היקרה,
אין שום בעיה שתשתמשי בקרם אובסטין, ובוודאי שאין שום סיבה שתסבלי מיובש קשה כל כך בנרתיק! זה גורם להרבה עוגמת נפש, גרד, כאבים ביחסי מין, צריבה ודלקות חוזרות בשתן- ויש לזה טיפול.
יתר על כן, בשביל העניין התיאורטי בלבד- עם ה MTHFR שלך, אין מניעה שתקחי גם טיפול הורמונלי סיסטמי ובוודאי שלא דרך העור כמו מדבקות.
בהצלחה!
היי
אני בת 47.5, מקבלת מחזור באופן סדיר מדיי חודש. בזמן האחרון חווה הזעות לילה ובמשך היום לפעמים גלי חום. אין סימפטומים נוספים. אני לא מעוניינת לקחת הורמונים סינטטיים אלה טיפול טבעי. האם סימידונה יכול להתאים,האם אין סיכון שהמחזור יפסק?
שלום טבעונה,
סימידונה יכולה לסייע בהקלה בגלי החום. לא תמיד היא מביאה לאפקט של הפסקתם המוחלטת, בכך היעיל ביותר הוא הטיפול ההורמונלי.
ההשפעה של סימידונה היא שונה עבור כל אישה, מציעה לנסות ולראות! לאחרונה הוכפל המינון בכל כדור, והאפקט טוב יותר.
ניתן לשלב גם רפואה משלימה, דיקור, וייעוץ תזונאית אשר מתמחה בגיל המעבר.
סימידונה אינה משפיעה על המחזור החודשי.
בהצלחה!
שלום ליאת!
לגלולות יש את היכולת לייצר מחזור לכל אישה, בכל גיל!
ההשפעה שלהן על המחזור היא עצומה, בכל שלבי החיים.
לא ניתן לדעת האם יש לך מחזור ספונטני, אלא אם תפסיקי את הגלולות למספר חודשים.
יתכן מאוד, שהגלולות אף מונעות תלונות של גיל המעבר אם ישנן כאלה- וזה לאו דווקא רע!
מציעה שתשקלי את המשך הטיפול בגלולות יחד עם הרופא שלך, יתרונות וחסרונות, אל מול חלופות נוספות.
בהצלחה
חיפוש רופאים
בדיקות
מונחים
כתבות ומחקרים
ערוצי תוכן
מחשבונים
תשובת מומחה
הרגשה רעה לפני ביוץ
