בדיקת מעכב C1 אסטראז (C1 (ESTERASE INHIBITOR))

2 דקות קריאה

כללי
אוכלוסיות בסיכון
אופן ביצוע הבדיקה
אזהרות
פענוח תוצאות

אנגיואדמה תורשתית (Hereditary Angioedema – HAE) היא מחלה הנגרמת מתפקוד לקוי של מערכת המשלים ועלולה לגרום לבצקות במקומות שונים בגוף. מערכת המשלים היא מנגנון חיסוני שנועד לספק הגנה מפני זיהומים על ידי שרשרת פעולות אנזימטיות שכוללות כ-60 חלבונים שונים, המביאות בסופו של דבר לסילוק הפתוגן. סדרה של מוטציות בגן המקודד לחלבון מעכב C1 אסטראז גורמות לחוסר בתפקוד החלבון שתפקידו הוא דיכוי מערכת המשלים ודיכוי ייצור החלבון בראדיקינין המשחק תפקיד מרכזי בתהליך יצירת בצקת. בבדיקה זו ניתן לזהות ולמדוד את ריכוז מעכב C1 אסטראז בדם כעדות למחלת אנגיואדמה תורשתית[1].

יד אוחזת במבחנה עם דם של בדיקת מעכב C1 אסטראז

צילום: shutterstock | Saiful52

מטרת הבדיקה

הבדיקה נועדה לשמש ככלי מעבדתי המסייע באבחנת אנגיואדמה תורשתית. בנוסף, ניטור רמות מעכב C1 אסטראז בדם משמש גם למעקב אחר יעילות טיפול באנגיואדמה תורשתית[2].

מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות

אנגיואדמה תורשתית – מחלה תורשתית המורשת באופן אוטוזומלי (משני ההורים) דומיננטי ומתאפיינת בבצקות בחלקים שונים בגוף לרבות דרכי הנשימה העליונות, העור ומערכת העיכול. למחלה שני סוגים עיקריים – סוג 1 (85% מהמקרים), בו השינוי במבנה החלבון גורם מונע את הפרשתו ולכן מאופיין ברמות נמוכות בדם, וסוג 2 (15% מהמקרים), בו החלבון מופרש לדם אך בשל מוטציה בגן אינו מתפקד כהלכה. סוג זה עשוי להתאפיין ברמות נורמליות ואף גבוהות של מעכב C1 אסטראז בדם[1].

המחלה לרוב מופיעה כהתקפים הנמשכים כ-2 עד 5 ימים, בהם התסמינים מתגברים בהדרגה ופוחתים ללא טיפול מיוחד, לרוב עקב טריגר – זיהום, חבלה, עקה, פרוצדורות רפואיות או תרופות מסוימות. פעמים רבות, את ההתקפים מקדימים תסמינים עוריים כגון פריחה בעור או אריתמה מרגינטום[1].

הסיבוכים החמורים ביותר הם חסימת מעי וחסימת נתיב האוויר, המהווים מצבי חירום רפואיים מסכני חיים[1].

אוכלוסיות בסיכון

מומלץ לבצע את הבדיקה בהוראת רופא.ה ובהופעת תסמינים מאפיינים כגון בצקות חוזרות של הלשון והלוע ללא אורטיקריה (המעידה על תגובה אלרגית) או כאבי בטן, במיוחד בגיל צעיר, ובהינתן רקע משפחתי של אנגיואדמה. אין איסורים מיוחדים על ביצוע הבדיקה אך מומלץ תמיד להיוועץ ברופ.א המטפל.ת[1].

אופן ביצוע הבדיקה

לא נדרשת הכנה מוקדמת לבדיקה. הבדיקה מתבססת על לקיחת דם ורידי ככל בדיקת דם סטנדרטית. אין הנחיות מיוחדות לאחר הבדיקה. תוצאות יגיעו לרוב תוך ימים בודדים[3].

אזהרות

סיכון: הבדיקה כרוכה בסיכון מינימלי ביותר לדימום, המטומה, התעלפות, סחרחורת וזיהום מקומי[3].

פענוח תוצאות

[2]
ערכי הנורמה
19-37 mg/dL

מעל הנורמה
תוצאה הגבוהה מערכי הנורמה יכולה להעיד על אנגיואדמה תורשתית מסוג 2, בקורלציה עם התמונה הקלינית המתאימה. במקרים כאלו, מומלץ לבצע בדיקה תפקודית של מעכב C1 אסטראז, בה יודגם תפקוד לקוי על אף הרמות הגבוהות.

מתחת לנורמה
תוצאה הנמוכה מערכי הנורמה מעידה על חוסר במעכב C1 אסטראז ומתאימה לאבחנה של אנגיואדמה תורשתית.