בדיקת אבחון גושה (Gaucher’s Disease Testing)

3 דקות קריאה

כללי
אוכלוסיות בסיכון
אופן ביצוע הבדיקה
פענוח תוצאות
מאמרים

אבחון מחלת גושה הינה בדיקת ד.נ.א. לאיתור הגן האחראי לתסמונת, המצוי על כרומוזום 1 (DNA- החומר התורשתי של הגוף). מחלת גושה היא מחלת מטבולית נפוצה ביותר, והשכיחה מבין מחלות האגירה. המחלה נקראת כך משום שאצל החולים, ישנו חסר באנזים גלוקוצרברוזידאז, אשר קשור לפירוק של שומנים, ובשל כך ישנה הצטברות של החומר השומני גלוקוצרברוזיד ברקמות הכבד, הטחול, המוח, הכליות, הריאות ומח העצם.

שיעור נשאות הגן האחראי למחלה הוא גבוה יחסית אצל יהודים ממוצא אשכנזי ועומד על כ-1:15 נשאים. המוטציה בגן שגורמת למחלה הינה מוטציה העוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר בכדי לחלות צריך להיות נשא של שני גנים פגועים. לפיכך שכיחות המחלה בפועל עומדת על כ-1:40,000.

הגן ניתן למיפוי ע"י בדיקת ה-ד.נ.א למשל לצורך אבחון גנטי טרום-הריוני. מיפוי ה-ד.נ.א של הנבדק נעשה ע"י לקיחת דגימת דם פשוטה.

אוכלוסיות בסיכון

על נבדקים אשר נגועים במחלות זיהומיות, המועברות דרך הדם, כגון צהבת (הפטיטיס),HIV וכו' ליידע על כך את הצוות הרפואי לפני בדיקה אבחון גושה. מחלות זיהומיות אינן מהוות התוויית נגד לביצוע הבדיקה, אולם על הצוות הרפואי לנקוט באמצעי זהירות למניעת הדבקות.

מחלות קשורות
מחלה גושה Type I, Type II, Type III

מתי עושים את הבדיקה

ישנן מספר אינדיקציות לביצוע הבדיקה:

הראשונה, היא אם קיים חשד קליני להופעה של המחלה אצל ילד, המראה סימנים מחשידים: הגדלה של הכבד והטחול, הפרעות בתאי דם: אנמיה, ירידה במס' הטסיות, הפרעות נוירולוגיות כגון פרכוסים, פיגור שכלי וכד'.

השנייה, היא לצורך אבחון טרום הריוני במשפחות בעלות היסטוריה רפואית של הופעת המחלה, או של הופעת פיגור שכלי מסיבה שלא אובחנה.

השלישית והנפוצה ביותר, היא לצורך הערכת הסיכון הטרום הריוני של זוג להביא ילד הלוקה במחלה, לרוב כחלק מייעוץ גנטי כוללני לפני הריון.

איך להתכונן לבדיקה

אין צורך בהכנה מיוחדת לבדיקת אבחון גושה.

אופן ביצוע הבדיקה

בדיקת ה-ד.נ.א. נעשית ע"י לקיחת דגימת דם. הבדיקה מבוצעת כאשר זרוע הנבדק מושטת הפוכה על גבי משטח ישר או שולחן. הבודק מהדק רצועת גומי סביב החלק העליון של הזרוע, על מנת לעצור את זרימת הדם ביד, בכדי למנוע דליפה מוגברת של דם מאזור הדקירה. לאחר מכן, הנבדק מתבקש לכווץ את כף היד לאגרוף, פעולה שמסייעת לבודק במציאת כלי דם טוב ללקיחת הדגימה, לרוב וריד באזור המרפק או האמה.

לעיתים לוקחים את הדגימה מאזור גב כף היד. כאשר מאתרים וריד שנראה מתאים בגודלו, מחטאים את האזור ע"י מטלית ספוגה באלכוהול ודוקרים את הוריד ע"י מחט דקה, שמחוברת למבחנה, למזרק או ל"פרפרית" בדיקה. הפעולה מעט לא נעימה וגורמת לכאב קל בשל הדקירה.

בהמשך הבודק שואב את כמות הדם הרצויה אל תוך מבחנת בדיקה מיוחדת.

בסיום השאיבה, מוצאת המחט בזריזות מן הוריד, ויש ללחוץ מייד על אזור הדקירה ע"י מטלית, בכדי למנוע היווצרות שטף דם באזור. משך הבדיקה כ-5 דק'.

המבחנה נלקחת למעבדה מיוחדת לצורך מיפוי של חומר תורשתי מתאי הדם (DNA).

אחרי הבדיקה
ניתן להפסיק ללחוץ על אזור הבדיקה לאחר כ-2-3 דק' או כאשר פוסק הדימום. לרוב מתפתח שטף דם קל באזור הדקירה, שחולף תוך מס' ימים ואינו דורש טיפול. לעיתים נדירות עלול להתפתח שטף דם משמעותי, כואב ונפוח באזור הדקירה, ויש לדווח על כך לרופא, על מנת לשלול זיהום באזור הוריד (פלביטיס), אשר דורש טיפול.

פענוח תוצאות

כאמור כיום ידוע במדויק מקומו של הגן האחראי למחלה, וניתן לזהות בצורה קלה ויעילה את המוטציה בגן. למעשה ישנן כ-80 מוטציות שונות הידועות.
המוטציות השכיחות ביותר: Type I -N370S, Type II – L444P, Type III- L444P

תוצאות תקינות:
בבדיקה טרום-הריונית אף אחד מבני הזוג אינו נשא של הגן הפגוע beta-glucosidase, או- רק אחד מבני הזוג נשא, כלומר אין חשש להוליד ילד חולה במחלה.

תוצאות לא תקינות:
אם שני בני הזוג נמצאים נשאים לגן הפגוע, קיים סיכוי של 25% להוליד ילד חולה בכל הריון. במצבים אלו לרוב עושים בדיקות גנטיות חוזרות בעובר.

המאמר נכתב על ידי ד"ר אפרת סולומון

רמת סיכון:

אין נתונים

נושאים מרכזיים

רופאים בתחום

ד"ר נתנאל אלקבץ יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

5.0

( 4 חוות דעת )

"הטיפול היה מצוין. הרופא היה מקצועי, עדין וסבלני, הסביר כל שלב בצורה ברורה ונתן תחושת ביטחון לאורך כל התהליך. הרגשתי שמקשיבים לי ומתייחסים אליי בכבוד ובאמפתיה. תודה רבה על יחס אנושי וטיפול איכותי❤️🩷"