מוקפוליסכרידים (MPS) הם גליקוזאמינוגליקנים (GAG) - מולקולות סוכריות מסועפות המכילות יחידות חוזרות של דו סוכרים (מולקולה המורכבת משני סוכרים מחוברים), אשר מחוברות לשלד חלבוני ודומות במבנה לגליקוגן ועמילן. במולקולות אלה ישנה היקשרות לסולפאט (SO4-) וכן לקבוצה קרבוקסילית המורכבת מפחמן ושני חמצנים (COO-), דבר אשר מקנה למולקולה זו חומציות כאשר היא מצויה בתמיסה מימית, כמו גם מטען חשמלי שלילי משמעותי[1].
ישנם 4 סוגים של מוקופוליסכרידים: הפארין, הפארן סולפאט (HS), כונדרויטין סולפאט (CS) ודרמאטן סולפאט (DS). ישנם תהליכים רבים שבהם מוקופוליסכרידים נוטלים חלק כתהליכי שגשוג תאיים, ריפוי פציעות, תהליכים התפתחותיים, הפרשת היסטמין, הדבקת תאים, כושר הידרציה של רקמות ואף יכולת גרורתיות של תאים ממאירים[1].
תהליך הפירוק של מולקלות אלו נעשה באמצעות מספר אנזימים, כאשר בעיה באחד מהם עלולה לגרום לפגיעה בתהליך המחזור של המולקולות ולהיווצרות מחלות תורשתיות שונות המפריעות לגדילה[1].
צילום: shutterstock
מטרת הבדיקה
זיהוי מחלות תורשתיות המתבטאות בפגם באנזימים שאמורים לפרק מוקופוליסכרידים.
הבדיקה היא בדיקת דם שתן בה יש לאסוף את השתן במשך 24 שעות, כאשר את השתן הראשוני בבוקר יש להטיל לאסלה ולאחר מכן לאסוף אותו עד בוקר המחרת. לאחר מכן הבדיקה מועברת למעבדה, שם היא נבדקת עד לקבלת התוצאות. אין צורך להיות בצום לפני הבדיקה לשם קבלת דיוק מרבי בתוצאות הבדיקה. לאחר הבדיקה יש לפנות לרופא/ה להמשך בירור במידת הצורך.
אזהרות
סיכון: מדובר בבדיקת שתן רגילה. לא ידועים סיכונים מיוחדים.
פענוח תוצאות
[8] ערכי הנורמה הבדיקה נמדדת בערכים של מיליגרם לגרם קריאטינין (mg/gr-creatinine). תוצאה מעל הנורמה היא תוצאה הגבוהה מ-100. הדגימה נבדקת בשיטות אלקטרופורזה או כרומטוגרפיה לאבחנת סוג האנזים הפגום.
"הרופאה הכי רגישה ומקצועית שפגשתי. ליוותה אותי בהיריון שהיה מאד מאתגר עם מלא בעיות רקע, כל פעם מחדש היא ידעה להקשיב ברגישות, להציע פתרונות והוכיחה שהיא רופאה ברמה אחרת לגמרי. מומלצת מומלצת מומלצת!"
היי ד"ר ב23.2 גרידה בשבוע 11 , הכתמות חומות/וורודות בהירות רק בניגוב מאז ועד היום. ביוץ שבועיים לאחר הגרידה, 3 שבועות לאחר הגרידה- רחם ריק ללא שאריות הריון עם רירית 3 ממ. אתמול בדיקה us נוספת לגבי עובי רירית, עדיין 3 ממ. נאמר שגם היה ביוץ. ככל הנראה התחילה ווסת היום אבל מאוד עדינה ורק בניגוב , הכתמות קצת יותר חזקות באדום אך לא מגיעות ממש לפד. שאלתי- האם יכול להיות שהרירית נהרסה עפ הנל? כאשר במשך 4 שבועות היא עומדת על 3 מ"מ. האם ידועים לך מקרים בהם רירית הייתה דקה מאוד לאחר גרידה לאורך תקופה ואז השתקמה? מאוד בלחץ ומפחדת שהרירית לא תשתקם
שלום רב, התשובה הקצרה היא שהסיכון בפעולה נמוך מאד. התשובה המעט יותר ארוכה היא שלעיתים נדירות יתכן, דימום, זיהום, חומר שנשאר ברחם או פגיעה ברחם בעת הפעולה. גם אם מתרחש סיבוך, לעיתים עוד יותר נדירות יש לו משמעות לטווח ארוך מבחינת בריאות או פוריות.
שלום רב, בניגוד לפעולה שיש לה זמן מוגדר וקצר, הפסקת הריון תרופתית נמשכת ימים ואף יותר וניתן להגדיר ש״הסתיימה״ רק כשעושים אולטרסאונד ביקורת שבו רואים שהרחם ריק. בשלב זה כבר הכל ״רגיל״…
היתרון היחידי הוא הימנעות מפעולה והרדמה. מנגד קיימים חסרונות רבים: הטיפול מסורבל (צריך לבוא פעמיים כי יש שתי תרופות בהפרש יומיים), כרוך בכאבים, דימום ואי נוחות, תהליך ההפלה מתרחש שלא תחת השגחה רפואית ונמשך כמה ימים (לפחות), צריך להמתין שבועיים לבדיקת אולטראסאונד שתאשר ש״הכל יצא״ וההצלחה היא רק ב 90-95% מהמקרים. לא ניתן להתחיל באמצעי מניעה בחודש שאחרי הטיפול.
תודה על השאלה. כאן טמון הבדל משמעותי בין פעולה לבין טיפול תרופתי. אחרי פעולה ניתן להתחיל מידית באמצעי מניעה (כגון גלולות) ולהיות מוגנת מידית. לחילופין, ניתן ומומלץ להתקין התקן תוך רחמי בעת הפעולה. מנגד, בטיפול תרופתי יש להמתין מספר שבועות לסיום התרוקנות הרחם ורק אז ניתן להתחיל באמצעי מניעה.