אני בת 33. לאחרונה גיליתי שבת דודתי שחיה בארצות הברית חולה בטרשת נפוצה. האם יש בדיקות גנטיות לאיתור הנשאות? הייתי מעוניינת לעשות את זה לפני כניסה להריון.

טרשת נפוצה היא מחלה אידיופתית (idiopathic), כלומר לא ידוע מהו הגורם הספציפי למחלה. ההנחה כיום היא שהמחלה נגרמת על ידי צירוף של כמה סיבות (multifactorial). ישנם גורמי סיכון מוכרים, שכאשר הם מתקיימים, הסיכון לחלות בטרשת נפוצה גדל. אחד מהם הוא האיזור הגיאוגרפי: המחלה שכיחה יותר בחלקו הצפוני של כדור הארץ (שם בת דודתך מתגוררת). ישנו גם גורם סיכון גנטי בטרשת נפוצה משפחתית. רמת הסיכון שמציינים מחקרים שונים שונה. עבור אדם בריא עם אח או אחות חולים, הסיכוי לחלות הוא בין 3 ל-5 אחוזים. אין בדיקה גנטית לאיתור "נשאות". היות ציינת שאת מעוניינת להיכנס להריון, לא ידועה השפעה שלילית של טרשת נפוצה על הריון ועל העובר. ד"ר גיא פישמן - אינפומד