מה מקור השם מחלת גושה? אם אפשר לגלות את המחלה ברחם, באיזה חודש אפשר כבר לגלות ואיך מוצאים אותה בכלל? אילו טיפולים עושים כדי לגלות אותה ?

מחלת גושה עוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית - כלומר, כדי שהתינוק יהיה חולה במחלה עליו לרשת גנים נגועים משני הוריו. הגן הנגוע שכיח בקרב יהודים אשכנזים, ולכן לפני ההריון מומלץ שאחד מבני הזוג יעבור בדיקת דם כדי לאבחן האם הוא סובל מן המוטציה. אם הוא אינו נשא של המוטציה - אין מקום לדאגה. אם הוא נשא של המוטציה - על בן הזוג השני להיבדק, ואם נמצא שגם הוא נושא את המוטציה - יש לבדוק את העובר. הבדיקה הגנטית יכולה להתבצע באמצעות דגימת סיסי שליה (שבועות (10-12 או בדיקור מי שפיר שבוע 16-20). אם העובר נמצא נגוע (גם אם שני ההורים נשאים - עדיין הסיכוי לתינוק חולה הוא של 25% בלבד) - ניתן לבצע הפלה. חומר נוסף על המחלה ניתן לקרוא באינפומד: http://www.infomed.co.il/questions/q_070903_1.htm