חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים פנילקטונוריה (phenylketonuria, PKU)
1 דקות קריאה
פגם גנטי בו הגוף אינו מסוגל לעבד את חומצת האמינו פנילאלנין. החומצה מצטברת בדם, גורמת נזק למערכת העצבים ומובילה לפיגור שכלי קשה. כל היילודים נבדקים להימצאות פגם זה (בדיקת גתרי), ואם מזהים אותו נרשמת לתינוק דיאטה מיוחדת שמכילה חלבונים נטולי פנילאלנין. הגן האחראי לפנילקטונוריה הוא רצסיבי (ראה גן רצסיבי), ולכן ילד ייפגע רק אם שני הוריו נושאים את הגן הפגום.
רופאים בתחום
ד"ר נטליה קובלוב רפואה אסתטית
רופאה בכירה מעל 30 שנות ניסיון ברפואה - אסתטיקה והזרקות | מרפאה פרטית | בוטקוס | חומצה היאלורונית | טיפולים אסתטיים
ד"ר ראניה אלח'טיב פאהום כירורגיה פלסטית
מנהלת המחלקה לכירורגיה פלסטית ומשחזרת בבית החולים בני ציון, חיפה
ד"ר תמיר וינברג עיניים
