דלג לתוכן

ציסטינוזיס

Cystinosis
clipboard
ציסטינוזיס היא מחלה גנטית נדירה המאופיינת בהצטברות ציסטין בתאים, הגורמת לנזק כלייתי ולטיפול תרופתי מתמשך.
המומחים של Infomed מסבירים:
ציסטינוזיס היא מחלה מטבולית הנגרמת מהצטברות של ציסטין בתוך הליזוזומים, שהם חלק מאברונים תוך-תאיים אשר מתבצעים בהם תהליכים מגוונים בחילוף החומרים של התא.
ציסטין, התרכובת הדו-גופריתית של חומצת האמינו ציסטאין, היא תוצר פירוק של חלבונים בתוך התא.
במצב תקין, עובר הציסטין מהליזוזום לנוזל התא (ציטוזול), שם הוא הופך לציסטאין ומנוצל מחדש לבניית חלבונים. מחלת הציסטינוזיס היא הפרעה במערכת ההעברה של הציסטין דרך דופן הליזוזום, וכתוצאה מכך הוא מצטבר בתוכו. בהיותו קשה-תמס נוצרים גבישים בתוך התאים, ומתהווה פגיעה במערכות ובאיברים רבים.
ההעברה התורשתית של המחלה היא אוטוזומית רצסיבית, ומעורב בה גן CTNS המקודד ליצירת החלבון ציסטינוזין. חלבון זה חיוני למעבר הציסטין דרך ממברנת הליזוזום ואי-ייצורו או ייצור פגום שלו גורם לאגירת ציסטין בליזוזומים. תוארו מספר מוטציות של הגן, וחומרת המחלה על צורותיה ואופייה, נקבעים לפי מיקום המוטציה וסוגה.

ד"ר זאב קציר
  • ציסטינוזיס תסמינים

    לציסטינוזיס שלוש צורות של הסתמנות קלינית: של תקופת הינקות, צורת-ביניים ושל התקופה הבוגרת.
    - המחלה בצורתה הקשה ביותר מופיעה בינקות, בגיל 6-3 חודשים. אופיינית לצורה זו היא הפגיעה בכליה המופיעה בשלב מוקדם, והמעורבות הרב-מערכתית המאוחרת במעט. סימניה, לפי מועדי הופעתם: מתן שתן מוגבר ביותר עד כדי ציחיון, שתייה מרובה, התפתחות וגדילה איטיים, רככת, צבע עור אפייני חום-אפור בהיר, ירידה בכושר הראייה וחולשת שרירים. במקביל מתפתחים חמצת מטבולית אבוביתית, איבוד ניכר של חומצות אמינו, זרחן, גלוקוזה ונתרן דרך הכליות (תסמונת פנקוני), אי-ספיקה בכליות שמגיעה לדרגה חמורה בסביבות גיל 6, ולאי-ספיקה סופנית בכליות בגיל 10 בקירוב. חלק מהחולים לוקה בפגיעה במוח לאחר גיל עשרים.
    - צורת הביניים מופיעה מאוחר יותר והיא מחמירה בקצב איטי יותר. סימניה דומים למתואר במחלה שבתקופת הינקות, אך חמורים פחות. מופיעים לראשונה בגיל 8 וההחמרה בתפקודי הכליה עד למצב סופני חלה בסביבות גיל 15.
    - הציסטינוזיס המופיעה בגיל מבוגר היא הקלה מבין השלוש. בדרך כלל אי-תסמינית ומתגלה עקב תלונה על קושי בראייה מסוג דחייה מאור (פוטופוביה). במקרים אלו האבחון נקבע בבדיקת עיניים ועל סמך גילוי משקעים של גבישי ציסטין על הקרנית.

רופאים בתחום

נוירוכירורגיה
ד"ר יובל סופרו
4.9
( 28 חוות דעת )
"זו פעם שניה שהגעתי אל דר סופרו לייעוץ ובשני הפעמים יצאתי ממנו עם הסבר מלא וממצא וכמובן שההסבר לווה בנעימות שהשרה עליי רגיעה ואני ממש מרוצה ובשימחה אחזור לביקורת"
קראו עליי עוד
אורתופדיה
ד"ר ירון ברין
5.0
( 19 חוות דעת )
"הגעתי מלאת ספקות ולאחר שנים של סבל ויצאתי מאושרת, מרוצה ומצטערת על השנים שסבלתי והטיפולים למיניהם שעשיתי. היום אני ממליצה לעשות את הניתוח ועל ד״ר ברין ירון כמנתח. הלואי כל הרופאים יהיו אמפטיים ורגישים למטופליהם בשילוב הידע הדרוש כמו ד״ר ירון ברין."
קראו עליי עודלקביעת תור
עור ומין
ד"ר אפרת בר אילן
5.0
( 21 חוות דעת )
"ד״ר אפרת בר אילן, היא רופאה מסורה, יסודית ונעימה. הסבירה לנו בסבלנות רבה על התהליך ודרך הטיפול. אנחנו ממליצים עליה בחום וברור לנו שנחזור אליה לכל בעיה שתהיה בתחום העור."
קראו עליי עודלקביעת תור

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו