היפרכולסטרולמיה משפחתית

תשובה: בבדיקות הדם שצירפת, בהינתן שהן נלקחו לאחר צום לילה, רמת הטריגליצרידים גבוהה ורמת ה- HDL כולסטרול נמוכה, אך רמת ה- LDL כולסטרול אינה מוגברת, וכך גם הטוטל כולסטרול. למעשה החריגה הבולטת ביותר היא בטריגליצרידים (מצב הנקרא היפרטריגליצרידמיה). היפרטריגליצרידמיה היא צורה שכיחה של דיסליפידמיה (הפרעה בשומני הדם), הכרוכה לעיתים קרובות בתחלואה קורונרית (של הלב) מוקדמת. סיבות להיפרטריגליצרידמיה כוללות הפרעות משפחתיות או גנטיות, סוכרת לא מאוזנת, תרופות, צריכת אלכוהול, תת-פעילות בלוטת התריס, מחלת כליה סופנית וזיהום ב- HIV. בהערכה הראשונית יש לזהות גורמים משניים להיפרטריגליצרידמיה, כגון תרופות או סוכרת לא מאוזנת, יש למדוד את היקף המותניים, לחשב את ה- BMI (יחס גובה ומשקל) לבדוק את רמת הליפידים בצום, ולברר אם ישנו סיפור משפחתי של טריגליצרידים גבוהים או של תחלואה קורונרית מוקדמת. ברמות טריגליצרידים הגבוהות מ- 1000 או 1500 מ"ג יש לטפל עם פיבראטים (כדוגמת התרופה שנרשמה לך) להורדת הסיכון לפנקריאטיטיס (דלקת של הלבלב). פחות ברורה יעילות הטיפול ברמות נמוכות עד בינוניות של טריגליצרידים. כאשר הרמה נמוכה יותר מקובל לנסות תחילה לטפלב בבעיה על ידי שינוי אורח החיים, כך שיכלול ירידה במשקל, אשר מביאה לירידה קלה עד בינונית ברמת הטריגליצרידים (כ-22%) ולעליה של כ-9% ברמת ה- HDL כולסטרול. דיאטה דלה במזונות עשירים בשומן רווי, אותם יש להחליף בפחמימות מורכבות ובשומנים חד-בלתי רוויים ורב-בלתי רוויים (יש לקבל ייעוץ של דיאטנית!). הפסקת עישון וצריכה מתונה של אלכוהול. הטיפול התרופתי מוצע למטופלים היפרטריגליצרידמים עם סיפור אישי או משפחתי של תחלואה קורונרית מוקדמת. מומלץ לטפל בפיבראטים במטופלים עם טריגליצרידים מעל 1000 מ"ג למניעת פנקריאטיטיס. לסיכום, אם ישנם הרבה קרובי משפחה מבוגרים עם היפרטריגליצרידמיה, אך ללא עדות קלינית למחלות לב, ניתן לטפל בהיפרטריגליצרידמיה וברמות הנמוכות של ה- HDL בהצלחה על ידי שינויים באורח החיים בלבד, כולל ירידה בתצרוכת הקלורית, הפחתת השומן הרווי ותכנית אימון אירובי. אם יש סיכון לתחלואה קורונרית מוקדמת, על בסיס סיפור משפחתי, יש לתת טיפול תרופתי בנוסף לשינוי אורחות החיים. בקישור המצורף למטה ישנה גם התייחסות לצריכת אומגה-3. ישנה סקירה מצוינת על הנושא בעיתון רפואי הנקרא New England Journal of Medicine המתוקצר בדף הבא, שעל בסיסו נכתבה תשובתי: http://www.isim.org.il/article19.asp

תשובה: אם בבדיקות הדם שלך נמצאה רמה גבוהה של כולסטרול, יש לפנות תחילה אל רופא המשפחה, אשר ישקול נחיצותן של תרופות. בנוסף, עליך להקפיד על תזונה המתאימה להורדת רמת הכולסטרול ועל פעילות גופנית קבועה. תוספי תזונה להורדת רמת הכולסטרול בדם אינם מחליפים תרופה אם קיבלת הנחיה על ידי הרופא ליטול תרופה. תוספי התזונה לבעיית כולסטרול כוללים לרוב שני מרכיבים: פיטוסטרולים ואומגה 3. פיטוסטרולים הם תרכובות מצמחים עם מבנה דומה לזה של כולסטרול. פיטוסטרולים מעכבים את הספיגה של הכולסטרול במעי ועל ידי כך מפחיתים את רמת הכולסטרול בדם. לפי המלצות ה- NIH (המכונים הלאומיים לבריאות בארצות הברית), הכמות היומית המומלצת היא 2000 עד 3000 מ"ג. חומצת שומן מסוג אומגה 3 מפחיתה את רמת הטריגליצרידים ומשפרת את בריאות הלב. הצריכה היומית המומלצת של אומגה 3 (EPA+DHA) היא בין 1000 ל-3000 מ"ג ביום. מידע נוסף נמצא בתשובה זו: http://www.infomed.co.il/questions/q_012809_7.asp

תשובה: אחד הסיבוכים האפשריים של היפרטריגליצרידמיה הוא אכן דלקות חוזרות של הלבלב. הסיכון מופיע בעיקר בערכים מעל 1000. הטיפול צריך להתרכז בהורדת ערכי הטריגליצרידים בדם. היפרטריגליצרידמיה, יכולה להיות ראשונית - בשל מספר מחלות בהן ישנה הפרעה במטבוליזם של השומנים בגוף; או שניונית - למשל כתוצאה מאלכוהוליזם, סוכרת, שימוש בתרופות מסוימות ועוד. אינני יודעת מהי הסיבה במקרה שלך, כך שלא אוכל להתייחס לטיפול המתאים לך. באופן כללי, הטיפול במצב כזה כולל דיאטה, פעילות ספורטיבית ושימוש בתרופות המורידות שומנים כגון fibric acid derivatives (gemfibrozil), niacin, omega 3. אינני יודעת גם מה מצב הלבלב שלך ב"שגרה", כלומר לא במהלך דלקת חריפה. מוטב כי תיוועץ עם אנדוקרינולוג לגבי טיפול שמטרתו שמירה על רמות טריגליצרידים. אם יהיה בכך צורך, הוא יפנה אותך לגסטרואנטרולוג או לכירורג לטיפול בסיבוכים בלבלב. כל טוב, ד"ר מיכל רסנר - אינפומד

תשובה: אין לך מה לחשוש. הפירוש של Familial IHD הוא אכן שיש רקע של מחלת לב במשפחה, והרי ציינת כי אביך מת מהתקף לב. לאדם שיש לו רקע משפחתי כזה יש סיכוי גבוה יותר לחלות במחלות לב איסכמיות. גורמי סיכון נוספים הם גיל, יתר לחץ דם, סוכרת, עישון, יתר כולסטרול, עודף משקל ואופן חלוקת השומן בגוף, והיעדר פעילות גופנית, ומחלות כאלה גם שכיחות יותר אצל גברים. לא שכיח למצוא בגילך מחלת לב איסכמית, אך הייתי ממליצה לך (כמו לכל אדם אחר) לשמור על אורח חיים בריא, ולהתייעץ עם רופאת המשפחה שלך, אשר מכירה את כל ההיסטוריה המשפחתית שלך, באיזה גיל להתחיל בביקורת. איחולי בריאות ד"ר אורלי שניידר - אינפומד