דלג לתוכן

תסמונת האנטר

Hunter Syndrome, mucopolysaccharidosis (MPS) Type II
clipboard
תסמונת האנטר היא מחלה גנטית נדירה המאופיינת בהצטברות חומרים בגוף, הגורמת לפגיעות רב-מערכתיות.
המומחים של Infomed מסבירים:

תסמונת האנטר (Hunter Syndrome) היא תסמונת גנטית נדירה המשתייכת להפרעות אגירה ליזוזומאליות (הנקראות מוקופוליסכרידוזיס), בהן חסר באנזים אינו מאפשר לגוף לפרק גליקוזאמינוגליקנים (או מוקופוליסכרידים) - שרשראות ארוכות ומורכבות של מולקולות סוכר החשובות לבנייה ולפעולה של מרכיבי גוף שונים, כמו עצם, סחוס, עור , גידים, הנוזל הסינוביאלי (הנוזל שנמצא בתוך המפרקים) ורקמות רבות אחרות בגוף.

כך, נוצרת הצטברות של גליקוזאמינוגליקנים באברון בתוך התא הנקרא ליזוזום, מה שגורם לתפקוד לקוי של התאים ולהופעה של הפרעה גנטית זו. מבדילים בין הסוגים השונים של מוקופוליסכרידוזיס לפי המאפיינים הקליניים, גיל הופעת המחלה ובעיקר סוג האנזים שחסר.

תסמונת האנטר נגרמת על-ידי חסר באנזים ספציפי הנקרא (iduronate 2-sulfatase (IDS, מה שגורם להצטברות של מוקופוליסכארידים. החסר נגרם מפגם בכרומוזום Xq28, וההפרעה מועברת על ידי האם (X-linked).

לרוב, ילדים זכרים יהיו חולים במחלה בעוד שבנות תהיינה נשאיות שלה. למרות שלכאורה ההפרעה יותר שכיחה אצל הזכרים, דווחו מקרים גם אצל נקבות.

  • תסמונת האנטר תסמינים

    הסימפטומים אינם מופיעים בלידה ומתחילים לשים לב אליהם אחרי גיל שנה.


    ישנו ספקטרום רחב של סימפטומים ולא כל האנשים החולים בתסמונת האנטר מושפעים ממנה באותו האופן.


    הצורה החמורה יכולה להגיע להגדלה של הכבד והטחול, הפרעות בלב, הבעות פנים אופייניות, ראש מוגדל, פיגור התפתחותי ושכלי, עיוותים בעצמות וגמדות.


    בצורתה הקלה, לחולים יש לרוב רמת אינטליגנציה שמורה והם יכולים לשרוד עד העשור השישי או השביעי לחייהם. עם זאת, הסימפטומים של תסמונת האנטר הם לרוב קשים ומורידים את תוחלת החיים.  

רופאים בתחום

נוירוכירורגיה
ד"ר יובל סופרו
4.9
( 28 חוות דעת )
"זו פעם שניה שהגעתי אל דר סופרו לייעוץ ובשני הפעמים יצאתי ממנו עם הסבר מלא וממצא וכמובן שההסבר לווה בנעימות שהשרה עליי רגיעה ואני ממש מרוצה ובשימחה אחזור לביקורת"
קראו עליי עוד
קרדיולוגיה
ד"ר רוברט הפנר
5.0
( 10 חוות דעת )
"ש״ר רוברט הפנר היה קשוב לשאלות שלי, ענה עליהן באריכות ובהסבר פשוט וברור. הסביר את המשמעות של הטיפול, והנחה אותי לגבי טיפול ההמשך והמעקב."
קראו עליי עודלקביעת תור
רפואת שיניים
ד"ר יצחק דובלסקי
5.0
( 3 חוות דעת )
"תודה רבה לרב ד"ר יצחק דובלסקי על השירות הכי טוב שיש!!"
קראו עליי עוד

המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:

מאמרים בנושא תסמונת האנטר

מחלת MPS: למה חשוב לאבחן אותה מוקדם?
מחלת MPS: למה חשוב לאבחן אותה מוקדם?
מערכת אינפומד מאת: מערכת אינפומד 28/02/2019

למרות שכל אחת ממחלות ה-MPS נחשבת לנדירה, שכיחותן של כל קבוצת המחלות MPS היא אחת לכמה אלפי לידות. לרגל יום המודעות ל... לכתבה המלאה

באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו