דלג לתוכן

פוקומליה

Phocomelia
clipboard
פוקומליה היא מחלה נדירה הגורמת להתפתחות לא תקינה של הגפיים, ומאובחנת באמצעות בדיקות גנטיות והדמיה.
המומחים של Infomed מסבירים:
השם פוקומליה נגזר מן המלים Phoce - כלב ים, Melia - גף. פוקומליה היא תסמונת גנטית נדירה ביותר הכוללת מספר מומים מלידה, בתינוקות, שבראשם היעדר התפתחות של הגפיים העליונים והתחתונים, או קיצור ניכר וניוון משמעותי שלהן.

התינוק שנולד מזכיר את מבנה גוף של כלב ים שהוא כידוע בעל גפיים קצרים מאוד יחסית לגופו. מומים נוספים שיכולים להופיע בתסמונת כוללים: פיגור שכלי, הפרעות בגדילה, חך שסוע, שפה שסועה ועוד. הליקוי הגנטי שאחראי להופעת המומים, אינו ידוע.

נשים שנטלו בחודשים הראשונים להריונן טבליות של תרופות נוגדות כאבים בשם Thalidomide, ילדו תינוקות שלקו בתסמונת זו בשכיחות-יתר. כיום אסורה תרופה זו לטיפול בנשים הרות, אך משתמשים בה לטיפול במחלות אחרות.

פרופ' שאול סוקניק

האנציקלופדיה הישראלית לרפואה
הוצאת ידיעות ספרים 2007


    רופאים בתחום

    נוירוכירורגיה
    ד"ר יובל סופרו
    4.9
    ( 28 חוות דעת )
    "זו פעם שניה שהגעתי אל דר סופרו לייעוץ ובשני הפעמים יצאתי ממנו עם הסבר מלא וממצא וכמובן שההסבר לווה בנעימות שהשרה עליי רגיעה ואני ממש מרוצה ובשימחה אחזור לביקורת"
    קראו עליי עוד
    נטורופתיה
    קרן עקיבא - N.D נטורפתית
    5.0
    ( 14 חוות דעת )
    "הגעתי לקרן בעקבות כאבי בטן שלא פסקו , בפגישה עם קרן הותאם לי תפריט במיוחד בשבילי ובנוסף קיבלתי צמחי מרפא להקלה על כאבי הבטן קרן ליוותה אותי לאורך כל התהליך ועדכנה את התפריט בהתאם למצבי ממליץ בחום"
    קראו עליי עודלקביעת תור
    יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים
    ד"ר יזהר ארז מומחה לסקירת מערכות פרטית
    5.0
    ( 175 חוות דעת )
    "רופא יוצא מגדר הרגיל! נדיר בכמות הידע והמקצועיות שלו, אדיב, אנושי וסבלני. הגענו מרחוק במיוחד לעשות אצלו סריקות בכל ההריונות שלנו וכך גם בני משפחתנו. לא מוותרים על המעקב אצל רופא עם מומחיות מהמעלה הראשונה שמכל פגישה איתו אנחנו יוצאים מרוצים ומתרשמים מחדש. מומלץ בחום!"
    קראו עליי עודלקביעת תור

    שאלות מתוך פורום דיקור מי שפיר וסיסי שליה

    בניהול ד"ר יוסי הר-טוב
    באנר הצטרפות

    רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

    שווה לך להצטרף!
    youtube ערוץ הוידאו של
    Infomed
    הפייסבוק
    שלנו
    instagram האינסטגרם
    שלנו