פוקומליה (Phocomelia) - הסימפטומים, הבדיקות ודרכי הטיפול

המומחים של Infomed מסבירים:

השם פוקומליה נגזר מן המלים Phoce - כלב ים, Melia - גף. פוקומליה היא תסמונת גנטית נדירה ביותר הכוללת מספר מומים מלידה, בתינוקות, שבראשם היעדר התפתחות של הגפיים העליונים והתחתונים, או קיצור ניכר וניוון משמעותי שלהן.

התינוק שנולד מזכיר את מבנה גוף של כלב ים שהוא כידוע בעל גפיים קצרים מאוד יחסית לגופו. מומים נוספים שיכולים להופיע בתסמונת כוללים: פיגור שכלי, הפרעות בגדילה, חך שסוע, שפה שסועה ועוד. הליקוי הגנטי שאחראי להופעת המומים, אינו ידוע.

נשים שנטלו בחודשים הראשונים להריונן טבליות של תרופות נוגדות כאבים בשם Thalidomide, ילדו תינוקות שלקו בתסמונת זו בשכיחות-יתר. כיום אסורה תרופה זו לטיפול בנשים הרות, אך משתמשים בה לטיפול במחלות אחרות.

פרופ' שאול סוקניק

האנציקלופדיה הישראלית לרפואה
הוצאת ידיעות ספרים 2007

רופאים בתחום

יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר יזהר ארז מומחה לסקירת מערכות פרטית

5.0

( 175 חוות דעת )

"רופא יוצא מגדר הרגיל! נדיר בכמות הידע והמקצועיות שלו, אדיב, אנושי וסבלני. הגענו מרחוק במיוחד לעשות אצלו סריקות בכל ההריונות שלנו וכך גם בני משפחתנו. לא מוותרים על המעקב אצל רופא עם מומחיות מהמעלה הראשונה שמכל פגישה איתו אנחנו יוצאים מרוצים ומתרשמים מחדש. מומלץ בחום!"

קראו עליי עוד