דלג לתוכן

ניוון חוט שדרה, SMA

SMA | Spinal Muscular Atrophy
clipboard
ניוון חוט שדרה (SMA) מתבטא בחולשת שרירים מתקדמת, מאובחן בבדיקות גנטיות ומטופל בתרופות ייעודיות.
המומחים של Infomed מסבירים:
ניוון חוט שדרה (חו"ש) הוא הפרעה תורשתית המתבטאת בחולשה ובדלדול שרירים קריבניים באופן סימטרי, עקב הרס תאי הקרן הקדמית של חוט השדרה, ובמקרים קשים גם ניוון הגרעינים המוטוריים של גזע המוח.
שכיחות המחלה היא 1:10000 לערך בשני המינים.
המחלה מסווגת בהתאם לחומרתה לשלוש תת-קבוצות:
1. ניוון חו"ש מסוג 1, מחלת Werdnig-Hoffmann: מאובחנת בלידה או בשלושת החודשים הראשונים לחיים. המחלה אצל תינוקות מתבטאת בחולשה וברפיסות שרירים קיצוניות. החולשה קשה יותר בשרירים הקריבניים עם מיעוט תנועות ספונטאניות. היילודים שוכבים בתנוחת "צפרדע" במרפקים ובברכיים כפופים עקב רפיסות השרירים הקשה. עקב החולשה אין התקדמות מוטורית כדי ישיבה עצמאית. בניגוד לחולשה הקשה של הגפיים והגו אין חולשה בשרירי הפנים ואין פגיעה במוח, לכן הבעת הפנים של היילוד ותגובותיו החברתיות תקינות. בבדיקת היילוד החולה בולטים דלדול השרירים, היעדר רפלקסים בגידים ורעידות בלשון. אופייניים למחלה בית חזה צר ובלתי מפותח, וחולשת שרירים בין-צלעיים המתבטאת בקשיי נשימה ובדלקות ריאה נישנות הגורמים למוות או לצורך בריתוק להנשמה תומכת קבועה במהלך השנתיים הראשונות לחיים.
2. ניוון חו"ש מסוג 2, Intermediate: מאובחנת בשנה וחצי הראשונות לחיים בקרב תינוקות אשר יושבים באופן עצמאי אך אינם מסוגלים לשאת משקל על רגליהם. בבדיקה נצפית חולשה קריבנית בולטת בגפיים התחתונים, רעד בגפיים העליונים, והיעדר רפלקסים בגידים. הם אינם מסוגלים ללכת באופן עצמאי אולם לרובם אין חולשה בשרירי הנשימה המסכנת חיים בגיל צעיר.
3. ניוון חו"ש מסוג 3, מחלת Kugelberg-Welander: מאובחנת לאחר גיל שנתיים. לעיתים קרובות האבחון מוטעה והלוקים בניוון חו"ש מסוג 3 מאובחנים כלוקים בניוון שרירים. מאפייני המחלה אכן דומים לניוון שרירים: חולשת שרירים קריבנית, הליכת "ברווז" עם טלטול האגן, וקושי בקימה מהרצפה. לעיתים מופקים בבדיקה רפלקסים בגידים, ממצא המכוון לניוון שרירים לכאורה במקום לניוון חו"ש. לחולים אלו יש יכולת ללכת באופן עצמאי אולם עם הגדילה, עקב השמנה או ריתוק ממושך למיטה, עלולים לאבד יכולת זו.

ניוון חוט השדרה (SMA) היא הפרעה אוטוזומית רצסיבית. מוטציות בגן (Survival Motor Neuron 1- SMN1) הנמצא על כרומוזום 5 גורמות למחלה.

ד"ר יורם נבו
  • טיפולים ותרופות

    אין כיום טיפול יעיל לריפוי ממחלה זו.

רופאים בתחום

נוירוכירורגיה
ד"ר יובל סופרו
4.9
( 28 חוות דעת )
"זו פעם שניה שהגעתי אל דר סופרו לייעוץ ובשני הפעמים יצאתי ממנו עם הסבר מלא וממצא וכמובן שההסבר לווה בנעימות שהשרה עליי רגיעה ואני ממש מרוצה ובשימחה אחזור לביקורת"
קראו עליי עוד
פסיכיאטריה
ד"ר אילן וולקוב
5.0
( 19 חוות דעת )
"הגעתי לאילן אחרי תקופה מאוד לא פשוטה, ובלי לדעת למה לצפות. מהרגע הראשון הייתה תחושת הקשבה אמיתית, בלי שיפוטיות... ההסבר היה ברור, והיה מקום לשאלות ולחששות. הטיפול עזר לי להבין את עצמי יותר טוב..."
קראו עליי עוד
אורתופדיה
ד"ר שמוליק יצחק
4.9
( 7 חוות דעת )
"הגעתי אליו עם הילדה שלי אחרי תאונת דרכים כאובות וסובלות. רופא מקצועי,סובלני ומדבר בגובה עניים מודה לו מקרב לב על הטיפול היסודי והמקצועי .כיף שיש רופאים כמוהו ממליצה בחום"
קראו עליי עוד

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו