דלג לתוכן
אינפומד > בדיקות > 7DHC

בדיקת 7DHC (7-DEHYDROCHOLESTEROL)

שבועות הריון
1 דקות קריאה
תסמונת סמית'-למלי-אופיץ (Smith Lemli Opitz Syndrome – SLO) היא מחלה מטבולית גנטית הנגרמת מחוסר באנזים 7-Dehydrocholesterol Reductase (7DHCR), החיוני ליצירת כולסטרול בגוף. מחסור זה מוביל לעליה ברמות 7-דהידרוכולסטרול בדם. בדיקת 7DHC נועדה לזהות את ריכוז מולקולה זו בדם, ולספק בסיס ביוכימי לאבחון המחלה[1].

חפיסת קפליות פתוחה וכיתוב של המחלה תסמונת סמית'-למלי-אופיץ (Smith Lemli Opitz Syndrome), בדיקת 7DHC
צילום: shutterstock

מטרת הבדיקה

בדיקת 7DHC נועדה לשמש ככלי עזר משמעותי בתהליך האבחון של תסמונת SLO. [1]

מחלות ומצבים רפואיים שהבדיקה יכולה לזהות

תסמונת SLO מורשת באופן אוטוזומלי רצסיבי, מהגנים של ההורים, ומשפיעה רבות על התפתחות העובר כבר בשלבים מוקדמים. התסמינים הנפוצים ביותר הם [2] [3]:
  • עיכוב התפתחותי.
  • זעירות ראש (מיקרוצפליה).
  • מוגבלות שכלית בינונית עד קשה.
  • מבנה פנים דיסמורפי.
  • בעיות לב עקב מומים מולדים.
  • מומים באיבר המין הזכרי (היפוספדיאס, זעירות פין).
  • מומים באצבעות (חיבור או ריבוי אצבעות).

ביטוי המחלה משתנה מאוד בין החולים (גם כאשר הם בני אותה משפחה) ונע בין קל ביותר לחמור.

אוכלוסיות בסיכון

מכיוון שהמחלה נפוצה במיוחד ביהודים ממוצא אשכנזי מומלץ לבצע את הבדיקה לפני הריון כאשר שני בני הזוג ממוצא אשכנזי, ובמיוחד אם אחד מבני המשפחה אובחן במחלה בעבר. אין איסורים מיוחדים על ביצוע הבדיקה אך מומלץ תמיד להיוועץ ברופא.ה המטפל.ת[4].

אופן ביצוע הבדיקה

[5]
הכנות לבדיקה
לא נדרשת הכנה מוקדמת לבדיקה.

מהלך הבדיקה
הבדיקה מתבססת על לקיחת דם ורידי ככל בדיקת דם סטנדרטית.

לאחר הבדיקה
אין הנחיות מיוחדות לאחר הבדיקה. תוצאות יגיעו לרוב תוך ימים בודדים.

אזהרות

סיכון: הבדיקה כרוכה בסיכון מינימלי ביותר לדימום, המטומה, התעלפות, סחרחורת וזיהום מקומי.[6]

פענוח תוצאות

[1]
ערכי הנורמה
< או = 2.0 mg/L

מעל הנורמה
ריכוז גבוה מהרגיל של 7DHC בדם תומך באבחנה של תסמונת SLO. יש להתייחס לתוצאות בהתאם לתמונה הקלינית.
יתר כולסטרול בדם ונטילת תרופות אנטי-פסיכוטיות מסוימות עלולים להגביר את רמות 7-דהידרוכולסטרול בדם באופן מתון.

רמת סיכון:

הכי נמוך

נושאים מרכזיים

רופאים בתחום
ד"ר אמיר וינטראוב
ד"ר אמיר וינטראוב פריון האישה
4.8
( 38 חוות דעת )
"אנחנו לא יודעים איך להודות לד״ר וינטראוב. נפלה בחלקו זכות להיות שליח כל כך משמעותי ובחלקנו הזכות להכיר אותו ולהיות מטופלים אצלו. תודה ענקית על המקצועיות, הסבלנות וידי הזהב"
ד"ר יוסי הר-טוב
ד"ר יוסי הר-טוב יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים
4.9
( 34 חוות דעת )
"הגעתי לדר' הר-טוב לסיסי שליה, עם המון חששות והתרגשות הוא הסביר את התהליך בצורה נעימה ומרגיעה, וביצע את הבדיקה במקצועיות ועדינות ואפילו בלי כאב! הוא מקצועי, אדיב ומכיל מאוד מאוד ממליצה!"
ד"ר ארי רייס
ד"ר ארי רייס יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים
5
( 5 חוות דעת )
"קיבלתי ייעוץ מצויין והרגשה שנמצאת במקום הנכון"

שאלות מתוך פורום נסיון

בניהול גב' יאנה - בדיקה קורן
לכל השאלות

עולמות תוכן נוספים

ערוץ ביטוח בריאות
ערוץ ביטוח בריאות
מדריך לטסים לחו"ל
מדריך לטסים לחו"ל
ערוץ זכויות רפואיות
ערוץ זכויות רפואיות
ערוץ הכושר
ערוץ הכושר
ערוץ האורתופדיה
ערוץ האורתופדיה
ערוץ האורולוגיה
ערוץ האורולוגיה
לכל עולמות התוכן של Infomed
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed הפייסבוק
שלנו instagram האינסטגרם
שלנו