תסמונות חסר קריאטין (Creatine Deficiency Syndromes - CDS) הן מחלות גנטיות הנגרמות כתוצאה מחוסר אנזימטי במערכת עיבוד הקריאטין בגוף. חוסר של אנזים לרוב מונע את זירוז הפעולה וגורם לעליה בריכוז המולקולה הקודמת לתגובה, ולירידה בריכוז המולקולה אותה הוא יוצר. גואנידינואצטט וקריאטין הם שני מרכיבים עיקריים של דרך מטבולית זו ובאמצעות בדיקת זו ניתן להעריך את ריכוזם בדם, ולבסס אבחנה בהתאם[1].
צילום: shutterstock
מטרת הבדיקה
בדיקת גואנידינואצטט וקריאטין שימושית באבחנה של תסמונות חסר קריאטין בתינוקות[1].
מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות
הבדיקה יכולה לסייע באבחנה של שתי תסמונות חסר קריאטין[1]:
חסר ב-GAMT (Guanidinoacetate Methyltransferase deficiency).
חסר ב-AGAT (Arginine:Glycine Amidinotransferase deficiency).
שתי מחלות אלו מורשות באופן אוטוזומלי רציסיבי, עוברות מהגנים של ההורים, ועלולות לגרום לעיכוב התפתחותי כללי בתינוקות, עיכוב חמור בהתפתחות הדיבור, מוגבלות שכלית ועוד[1].
אוכלוסיות בסיכון
מומלץ לבצע את הבדיקה בהוראת רופא.ה וכאשר קיים חשד קליני לאחת מהמחלות המוזכרות. אין איסורים מיוחדים על ביצוע הבדיקה אך יש תמיד להיוועץ ברופא.ה המטפל.ת[2].
אופן ביצוע הבדיקה
הכנות לבדיקה לא נדרשת הכנה מוקדמת לביצוע הבדיקה. נטילת תוספי קריאטין עשויים להשפיע על תוצאות הבדיקה ולכן מומלץ להתייעץ עם הרופא.ה המטפל.ת לגבי הפסקת נטילתם[1].
מהלך הבדיקה הבדיקה מתבססת על לקיחת דם ורידי ככל בדיקת דם סטנדרטית[3].
לאחר הבדיקה אין הנחיות מיוחדות לאחר הבדיקה. תוצאות יגיעו לרוב תוך ימים בודדים[3].
[1] ערכי הנורמה לגואנידינואצטט ולקריאטין משתנים בהתאם לגיל ולמין הנבדק.ת. רמות גבוהות של גואנידינואצטט ורמות נמוכות של קריאטין מרמזות על חסר ב-GAMT. רמות נמוכות או נורמליות של גואנידינואצטט ורמות נמוכות של קריאטין מרמזות על חסר ב-AGAT. חשוב לציין כי על מנת לבסס את האבחנה לכל אחת מהמחלות הנ"ל יש לבצע גם בדיקת גואנידינואצטט וקריאטין בשתן. על מנת לאשר את האבחנה לחסר ב-GAMT וב-AGAT ניתן לבצע גם בדיקה גנטית לגנים המקודדים לאותם אנזימים.
"עברתי תקופה לא פשוטה, וד"ר אהוד רז היה שם בשבילי לאורך כל הדרך – גם כשבסופו של דבר לא נדרשתי להתערבות רפואית וההריון נפל מעצמו הוא היה זמין בכל שעה, ענה לי בסבלנות ובאמפתיה, והשרה עליי תחושת ביטחון ורוגע. תודה ענקית על ליווי כל כך אנושי ומקצועי. ממליצה מכל הלב!"
שלום רב,
מסיבות שלא רלוונטיות לשאלה, אנחנו שוקלים לבצע סקירת מערכות מוקדת בין שבוע 11 ל-13 להיריון.
האם סקירה כזו אפקטיבית וכדאי לבצע אותה בהנחה שלא ניתן יהיה לבצע סקירה מוקדת בשבועת המקובלים (14-17)?
כלומר השאלה היא בהנחה שלא ניתן לבצע סקירה בשבועות 14-17, האם כדי לבצע סקירה בשבועות 11 עד 13?
או שמבחינתך עדיף כבר לא לבצע?
ערב טוב. אכן שאלה חשובה ביותר !! . אולם ע"מ לענות עליה בצורה המיטבית ביותר, חשוב מאד להבין לעומק מספר פרטים נוספים !. מציע שאשאיר לכם את מס. הסלולר של המזכירה של המרפאה (שמה - שי ) : 050-2220965 , אם מעוניינים, תשאירו אצלה את מספר הטלפון שלכם, ואז אוכל להתקשר אליכם ( הערב ? מעדיפים מחר ? ) , להבין טוב יותר לעומק מספר פרטים מהותיים, ואז גם להנחות אתכם, מה הדבר שאני סבור שהנכון ביותר לעשותו, ומתי ! בהצלחה
שלום ביתי בשבוע 22 להריונה,היום הייתה לה סקירת מערכות ראשונה ונאמר לה,כי יש נקב בלב,הדם לא עובר רגיל,לדבריה,יש מעין גבעה ,הדם לא זורם רגיל,לא שלחו אותה למיון,האם כדאי ללכת למיון ולבדוק,היא גם אמורה לטוס עוד שבוע,מה המלצתך? דואגים.
שלום. דווקא מפאת העובדה כי תוארו ממצאים בלתי תקינים בלב ("חור בדופן בלב ? הפרעות בזרימת הדם במערכת של הלב עצמו ? ) , ומפאת העובדה כי כי אוטוטו אמורה לטוס לחו"ל , הייתי מבצע ובאופן מיידי סקירה מכוונת מדוקדקת וקפדנית ( נקרא גם : "סקירת מערכות מכוונת") ע"מ לאבחן את טיב הממצאים ? דרגת החומרה ? לא הייתי מסתפק בכך והייתי מבצע כעת סקירה מדוקדקת ומקיפה כדי לראות האם קיימים ממצאים נוספים במערכות אחרות בגוף שיתכן וקיימים עוד ממצאים נוספים ? והייתי מבצע את הבדיקה בהקדם המקסימלי שהיא יכולה - ודווקא בדל הטיסה הקרובה. לפי ממצאי הבדיקה המכוונת הייתי מתקדם הלאה בבדיקות נוספות - ובכפוף לממצאים (אקו לב עובר ? ייעוץ גנטי ? וכדומה) . באופן איישי לפחות, אני מעדיף בנשים שמגיעות לביצוע בדיקה שכזו, שיקפידו להביא עימם דוחות של כל הבדיקות הקודמות שבוצעו בהריון - זה מאד עוזר לי להשוות מה היו הממצאים בבדיקות הקודמות ומתי בוצעו הבדיקות - ע"מ לראות את השינויים על ציר הזמן . לסיכום - ממליץ על בדיקה מכוונת - כעת/ הכי מוקדם שהיא יכולה. בהצלחה
שלום
ברגע שהרופא סבור כי קיימת הפרעת זרימה לחבל הטבור, הייתי חוזר כעת על הבדיקה , לברר האם התמונה היא המשכית או שחלפה ? לא מסתפק ב בכך ובודק הערכת משקל ? כמות מי השפיר ? וזרימות הדם גם בתחנות אחרות אצל העובר והאמא : עורקי המוח, עורקי הרחם ועוד.
ממליץ כי הבדיקה תתבצע בהקדם ע"מ לאשש את הנתונים ולקבל אבחנה מעמיקה יותר שתגיד בעצם מה המשמעויות ( ז"א : לבצע בדיקה מכוונת )
בהצלחה
שלום
מה שצריך כעת לעשות - ועוד לפני כל דבר אחר , הוא סקירה מכוונת למוח , שבה אנו עוברים בצורה מדוקדקת הן על היקפי הראש, אולם לא פחות חשוב מכך הינו תקינות רקמת המוח. במהלך הבדיקה אנו נוהגים השתמש בעקומות יחודיות שפותחו כאשר עולה השאלה של היקפי ראש גדולים ( או - קטנים) , שהן שונות מהעקומות הרגילות הקיימים במכשירי האולטרסאונד ( נמצאות בשימוש אצלנו - רופאים אשר עוסקים בבדיקות מדוקדקות לתקינות המוח של עוברים) מדובר בבדיקה מדוקדקת בה עוברים על פרטי המוח ביסודיות רבה. אני לפחות נוהג להמליץ, אם אפשרי , "להתעקש" שיבוא לבדיקה גם בן הזוג ! ( לפני שאתחיל בדיקה שכזו חשוב לי מאד למדוד היקף ראש בן הזוג). בבדיקה זו עוברים על תקינות הגולגולת והמוח - ביותר פרטים מאלו שמקובלים בסקירות הסטנדרטיות.
ממליץ לך מאד לבצע את הבדיקה בהקדם המירבי - ע"מ שנקבל אישוש כי אין ממצאים חריגים
בהצלחה
שלום. סקירה מכוונת לשלילת תסמונות של צמיחת יתר ( OVERGROUTH SYNDROM : : קבוצה של מספר תסמונות של צמיחת יתר ( תסמונת בקוייט- וידמן , סוטוס ועוד) , אלו הן תסמונות אשר עשויות להופיע , לראשונה בהריון, בטרימסטר השלישי , המשותף להן הן סימני אולטרסאונד מאד מאד אופיינים וטיפוסים (..רשימה ארוכה) , של ממצאים באולטרסאונד אותם נחפש באופן ספציפי , בהנתן העובדה כי בעת מעקב גדילה /הערכת משקל שגרתית , נוצר הרושם כי העובר גדול מאד . למעשה המדובר בסקירה מכוונת שבאה לחפש ממצאים בשיליה ובעובר האופיינים לתסמונות אלו
בהצלחה
חיפוש רופאים
בדיקות
מונחים
כתבות ומחקרים
ערוצי תוכן
מחשבונים
פיגור שכלי
אבחון נגיפים העלולים לגרום למומים בעובר
מאת: מערכת אינפומד
04/06/2024
תודה רבה! נתקשר מחר...
תשובת מומחה
סקירת מערכות בשלב מוקדם
