אינפומד
מחלות
מום מלידה, מום מולד, פגם מלידה, פגם מולד

מום מלידה, מום מולד, פגם מלידה, פגם מולד

Congenital malformation

המומחים של Infomed מסבירים:

מום מלידה (Congenital malformation) הוא פגיעה מבנית באחד או יותר מאיברי הגוף, מלידה.
ההפרעה במבנה האיבר/ים נובעת מעצירה, מאיחור או מעיוות בגדילתו, לרוב בתחילת החיים העובריים, והיא קבועה. המידע השולט על התפתחות העובר קיים כבר עם יצירת הזיגוטה לאחר חיבור הזרע והביצית. יצירת תאים אופייניים לאיברים שונים ונדידתם למיקום מתאים חיוניים להתפתחות תקינה. כדי ליצור איברים תקינים מתקיימים במקביל תהליכי יצירה והרס של תאים התלויים בהשפעת תהליכים כימיים ומבניים המתרחשים בגוף. הפרשות הורמוניות גורמות לתאים להתפתח וקובעות את גודל האיברים ואת צורתם. גם כוחות מכניים משפיעים על התפתחות האיברים, ביניהם ובתוכם. סגירה מוקדמת של תפרי הגולגולת (Cranyosynostosis) לדוגמה, חוסמת יצירה תקינה של המוח עקב נפח גולגולת קטן.
הפרעה מבנית יכולה להיגרם בשלושה מנגנונים: מום מלידה שיש בו יצירת איבר בלתי תקינה; עיוות בגלל כוחות מכנים בלתי תקינים כמו ברחם בעלת מבנה פגום, או רקמה תקינה שהתפתחותה נעצרה. יש מומים הנגרמים על ידי אי-התפתחות מלא או חלקי. איבר יכול להיות חסר (Agenesis), או קטן מהתקין, לדוגמה: הפרעה בהיפרדות יכולה לגרום לאצבעות להישאר מחוברות (Syndactily); סגירה לא מלאה גורמת לחך או לשפה שסועים; יצירת מחיצה לא תקינה גורמת לפגמים במחיצות הלב; סיבוב לא מלא של המעי (Malrotation) גורם לאחיזה בלתי תקינה בינו לבין יתר איברי הבטן; לעיתים איבר נוצר אך אינו מגיע למקומו כמו באשכים טמירים; לעיתים נוצרת רקמה עודפת כמו סרחי עור בקדמת האפרכסת (Skin tags).
תאחיזה בין מומים שונים מתרחשת עקב מקור עוברי משותף לרקמות האיברים, ועקב ההקבלה בזמן התפתחותם.

ד"ר זיוונית ארגז

סיבות וגורמי סיכון
מקורו יכול להיות תורשתי או תוצאה של אירוע טרום-לידה שאינו תורשתי.
אבחון ובדיקות
בשנים האחרונות התפתחו אמצעים שונים לעיקוב אחר העובר במטרה לאבחן התפתחות בלתי תקינה. בדיקת המבנה הגנטי של היילוד, אם על ידי בדיקת מספר הכרומוזומים ומבנם, ואם על ידי אבחון גן ידוע. בדיקות אלו נעשות ברקמת העובר המודגמת בבדיקת סיסי שיליה, בדם מווריד הטבור של העובר או בבדיקת מי השפיר. אבחון מומים נקבע באמצעי דימות שונים. סריקת על-שמע זמינה ומסייעת למעקב יעיל ואמין אחר התפתחות העובר. במקרים חריגים ניתן להיעזר באמצעי דימות נוספים. בדיקה באמצעות תהודה מגנטית היא בדיקה אמינה ובטוחה לעובר, ולכן נעשית שכיחה יותר ויותר, כשקיים קושי באבחון הפרעה בהתפתחות העובר.

רופאים בתחום

פסיכיאטריה

ד"ר אילן וולקוב

( 22 חוות דעת )

"הגעתי לאילן אחרי תקופה מאוד לא פשוטה, ובלי לדעת למה לצפות. מהרגע הראשון הייתה תחושת הקשבה אמיתית, בלי שיפוטיות... ההסבר היה ברור, והיה מקום לשאלות ולחששות. הטיפול עזר לי להבין את עצמי יותר טוב..."

קראו עליי עוד

רפואה אסתטית

ד"ר משה מושיקו אמיר

( 15 חוות דעת )

"אלוף שבאלופים שרות אדיב בן אדם מקסים"

קראו עליי עוד

כירורגיה

פרופ' פרנסיס סרור

( 8 חוות דעת )

"הגענו לפרופסור פרנסיס סרור לקבלת אבחנה לפני ניתוח לבן שלי.. קיבלנו הסבר מפורט על התהליך.. אדם נעים ומקצועי.. ממליצה בחום ומודה מקרב לב על הכל"

קראו עליי עוד

לכל המומחים שלנו>

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

שאלה: אם יש נוזל מימי באשך האם חובה לבצע ניתוח ?? אם לא עושים ניתוח האם זה מסכן את הבריאות ??
תשובה: הצטברות נוזל באשך הקרויה גם הידרוצלה, מצביעה בדרך כלל על פגם מולד שהינו פתח שנשאר בין שק האשכים לבטן. לאחר גיל הינקות, מומלץ לבצע ניתוח לסגירת הפתח מחשש לבקע (הרניה) וכליאה של לולאת מעי בפתח הצר. לפרטים- http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000518.htm
לפתיחה בעמוד חדש >
שאלה: מהי תופעת היפוטוניה אצל תינוקות, מה גורם לה, ואיך אפשר לטפל בכך?
תשובה: היפוטוניה היא מושג כללי המתאר טונוס שרירי נמוך. הסיבות לכך בתינוקות יכולות להיות רבות, החל מזיהום, בעיה מטבולית, תסמונות תורשתיות, וכלה בבעיות בעצבים ובשרירים, והרשימה באמת ארוכה מלהזכיר כאן. הטיפול הוא בהתאם לבעיה. נדרשת הערכה ע"י נוירולוג ילדים. למידע נוסף- http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003298.htm
לפתיחה בעמוד חדש >
שאלה: שמעתי על תינוק שנולד עם רפיון שרירים. כשמרימים אותו על הידיים, ראשו נשמט לאחור, והגפיים שלו רפויות. איך נקראת המחלה ומה מקורה? כיצד מטפלים בה?
תשובה: רפיון שרירים (היפוטוניה) יכול להיגרם על ידי סיבות רבות, ביניהן טראומה בלידה, חוסר מגע, רפלקס "שנתקע" במערכת, חוסר תנועתיות של האם בזמן הריון, אי-שכיבה על הבטן, וכן מחלות גנטיות מסוימות. הטיפול בהיפוטוניה הוא טיפול כולל. יש לעורר אצל התינוק את כל מערכות החושים בדרכים הבאות. שימוש במערכת התנועה של התינוק על ידי שימוש במנשא, נשיאת התינוק בידיים, אחיזת התינוק כשפניו אלינו, הנעת התינוק באוויר עם שינוי גובה. שימוש בחוש המגע על ידי גירויים חושיים ועיסוי. שיפור מערכת התנועה על ידי לחיצות לרצפה, הטיית התינוק באוויר ושימוש בכדור פיזיו. שיפור מערכת הדיבור והשמיעה על ידי דיבור אל התינוק והשמעת צלילים שונים. בברכה, ד"ר קרן גלרון - אינפומד
לפתיחה בעמוד חדש >
שאלה: לאחר טיפול IVF אני בשבוע השמיני של ההריון השני שלי. בבדיקות שלפני הריון הסתבר לי לאחרונה כי התגלו ממצאים של CMV. הערכים שנמצאו בבדיקה לפני שלושה חודשים היו IgG 182.8 IgM POSITIVE IgM Additional assay -POSITIVE IgG Avidity 41.6% בבדיקה אחרונה ש
תשובה: ממצאים אלה מעידים על כך שאת נשאית של CMV. מצב זה יכול לגרום למומים בעובר, ולכן עלייך לבצע סקירת מערכות מורחבת ולשקול לעבור ניקור מי שפיר, על מנת לוודא אם העובר נדבק בווירוס. בברכה, ד"ר נעמה ורבין - אינפומד
לפתיחה בעמוד חדש >