דלג לתוכן

היפרכולסטרולמיה משפחתית

Familial hypercholesterolemia
המומחים של Infomed מסבירים:
היפרכולסטרולמיה משפחתית היא הפרעה תורשתית אוטוזומית שולטנית, ביטוי לפגם בגן האחראי לייצור הקולטן ל-LDL.

המקרים ההטרוזיגוטים הם בשכיחות של 1:500 בתוך האוכלוסייה. רמת הכולסטרול אצלם היא פי 3-2 מהתקין ומקורה בעלייה בריכוז ה-LDL. התפתחות אופיינית היא של קסתנומות (שקיעת שומן) בגידים, בעיקר בגיד האכילס וכן של קסנתלזמות מסביב לאישונים וקשת זיקונית (ארכוס סיניליס). מחלת לב איסכמית מתפתחת אצל החולים כבר בעשור השלישי, והיא מגיעה לשכיחות שיא בעשורים הרביעי והחמישי. בנשים יש דחייה של כ-10 שנים.

המקרים ההומוזיגוטים של הפרעה זו נדירים, ריכוז הכולסטרול אצלם פי 6-4 מהערכים התקינים.
קסנתומות מופיעות במקומות שונים בעור בעיקר באזורי לחץ ושפשוף בגידים (טנדונים), קסנתלזמות וארכוס סיניליס גם כן אופייניים. החולים מתחילים ללקות בהתקפי לב כבר בעשור השני לחייהם. הפרעת שומני דם מתבטאת בעלייה בכמות הכולסטרול על חשבון LDL עם תלת-גליצרידים בגדר תקין.
  • אבחון ובדיקות

רופאים בתחום

נפרולוגיה
ד"ר יובל הורביץ
5
( 219 חוות דעת )
"האמת כל מה שאני אכתוב זה לא מספיק אני בת 73 ועוד לא נתקלתי ברופא קמו דר" יובל הנכבד יחס אכפתיות מקצועי עם נשמה טובה תודה לאומית על הבחירה של רופא מקסים מכל הבחינות 🙏👍"
קראו עליי עוד לקביעת תור
סחרחורת
ראודה מאדי
5.0
( 102 חוות דעת )
"ראודה נעימה מאוד ונכונה לעזור, מהרגע הראשון הרגשתי שיש על מי לסמוך . יצאתי מהטיפול הראשון בתחושת הקלה משמעותית."
קראו עליי עוד לקביעת תור
עיניים
ד"ר יעקב דן - פרופ' לרפואת עיניים GWU D.C
4.9
( 40 חוות דעת )
"הטיפול נערך במקצועיות רבה. טעם לפגם במרפאה המפוארת שאין שם קליטת אינטרנט ולא ניתנת סיסמא לeifi"
קראו עליי עוד לקביעת תור

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו