דלג לתוכן

בדיקת בדיקות לפנילקטונוריה PKU (Phenylketonuria test)

1 דקות קריאה
בבדיקת דם זו, המכונה גם בדיקת גוטרי (Guthrie test), בודקים את הרמה של פנילאלנין בדם יילודים. באמצעות בדיקה זו מאבחנים חוסר מולד של האנזים פנילאלנין הידרוקסילאז, ההופך פנילאלנין לטירוזין. כאשר אנזים זה חסר יש הצטברות של פנילאלנין, אותו בודקים בדם. הבדיקה חיובית כבר יומיים לאחר הלידה, וכל יילוד עובר אותה לפני שחרורו מבית החולים. אם התוצאה בבדיקה זו חיובית, מבצעים בדיקה ספציפית יותר לבדיקת רמת פנילאלנין בדם. 

קראו עוד:  המדריך המלא לפענוח בדיקות דם

 




 

אזהרות

סיכון: שטף דם תת-עורי באתר לקיחת הדם (במידה ומתפתח ניתן לשים קרח על האזור)
 

הריון: לא מבצעים בדרך כלל
 

הנקה: לא מבצעים בדרך כלל
 

תינוקות וילדים: אין בעיות מיוחדות
 

קשישים: לא מבצעים בדרך כלל
 

נהיגה: אין בעיות מיוחדות
 

אלכוהול: אין בעיות מיוחדות, אולם בדרך כלל התינוק אינו יונק או שותה אלכוהול בשבוע הראשון לחייו
 

תרופות העשויות לפגוע בדיוק הבדיקה: אספירין עלול לגרום לתוצאה חיובית בבדיקה

פענוח תוצאות

גבוה מ- 2 מיליגרם לדציליטר:
פנילקטונוריה

תוצאות בדיקה - ילדים:
תוצאות תקינות:
פחות מ-2 מיליגרם לדציליטר. יש לחזור על הבדיקה ביילודים כאשר הערך גבוה מ-2 מיליגרם לדציליטר.
 

רמת סיכון:

אין נתונים
רופאים בתחום
ד"ר אבשלום (אבשי) ליבוביץ'
ד"ר אבשלום (אבשי) ליבוביץ' פנימית
4.9
( 22 חוות דעת )
"טפול ענייני עם הרבה סבלנות והבנה. עזר לי מאד"
פרופ' אילן רון
פרופ' אילן רון אונקולוגיה
5
( 11 חוות דעת )
"פרופ׳ רון הסביר בסבלנות רבה את מהלך הביקור, שלב רישום הפרטים, הבדיקה הרפואית והסיכום, וכל זאת באדיבות יוצאת דופן. גילה כלפיה אמפתיה אמיתית, עורר בה חיוך והעניק לה תקווה חדשה בזכות הטיפול ההורמונלי שהמליץ. המפגש התנהל באופן מקצועי, באווירה נעימה ומרגיעה. אני ממליץ בחום על פרופ׳ רון, אדם מיוחד במינו ורופא מעולה, בעל אישיות מקרינה, ניסיון וידע רב, המשלב מקצועיות גבוהה עם יחס אנושי מרגש.]"
ד"ר קרלוס אידסס
ד"ר קרלוס אידסס עור ומין
5
( 12 חוות דעת )
"אני מטופלת על ידי ד"ר אידסס למעלה מ-30 שנה. רופא מעולה, סבלני, רגיש. ממליצה עליו בחום ומקווה שימשיך להיות הרופא שלי לעוד שנים רבות."
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו