דלג לתוכן

א-בטא ליפופרוטאינמיה

Abetalipoproteinemia
clipboard
א-בטא ליפופרוטאינמיה היא מחלה גנטית נדירה המאופיינת בחוסר יכולת לספוג שומנים וויטמינים מסיסי שומן, מה שמוביל לבעיות נוירולוגיות ותזונתיות.
המומחים של Infomed מסבירים:

א-בטא ליפופרוטאינמיה (Bassen-Kornzweig syndrome) היא מחלה תורשתית נדירה אשר שבה יש הפרעה בספיגת השומנים ובספיגת ויטמין E במעי עקב חוסר בטאליפופרוטאין B. בבדיקות מעבדה נצפים ערכי LDL כולסטרול, VLDL, כילומיקרונים נמוכים, ערכי תלת-גליצרידים נמוכים ביותר. חסר ויטמין E גורם לבעיות נירולוגיות, כגון: הפרעה בהעברת הדחף בעצבים, חולשת שרירים, ניוון של הרשתית אשר בהמשך עלול לגרום לעיוורון.

  • טיפולים ותרופות

    מתן תלת-גליצרידים עם שרשראות ביניים (Medium-chain triglycerides) אשר נספגות ללא קשר לבטא ליפופרוטאינים. מתן ויטמינים מסיסים בשומן, כגון ויטמין A, ויטמין D, ויטמין E, ויטמין K.

המומחים שלנו לגסטרואנטרולוגיה ילדים וגסטרואנטרולוגיה ומחלות תורשתיות של הרשתית

פנימית
פרופ' אליזבט הלף און
5.0
( 7 חוות דעת )
"פרופסור אלף מקצועית ביותר. קשובה לחולה סימפטית. אליזבת אלף היא נכס חשוב לבית חולים רמבם. כן ירבו רופאים כמוה."
קראו עליי עוד
גסטרואנטרולוגיה
ד"ר שירה שור
5.0
( 9 חוות דעת )
"ד"ר שור מקצועית, נעימה, מסבירת פנים ומאד מרגיעה שזה סופר חשוב בטיפול הזה."
קראו עליי עוד
ילדים
ד"ר יעל מוזר גלזברג
5.0
( 41 חוות דעת )
"ד"ר יעל עזרה לנו להבין היטב בסבלנות וברגישות. היא ענתה על כל השאלות שלנו וכתבה מכתב סיכום ביקור ממצא בו כל מה שדובר עליו בביקור והמשך הטיפול. אין ספק שבעתחד נפנה אליה שוב אם יהיה צורך."
קראו עליי עוד לקביעת תור

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו