BRCA הוא גן המחולק לשני גנים: BRCA1 ו-BRCA2. מוטציות בגנים אלו עלולות לגרום להופעת מספר ממאירויות בהן סרטן השד, סרטן השחלות וסרטן הלבלב. ישנו מגוון מוטציות שיכולות להופיע בגן זה - חלקן שכיחות יותר וחלקן שכיחות פחות באוכלוסייה. ממאירות שד נחשבת לנפוצה מאוד, כך שאחת מכל 7-8 נשים עלולה לחלות בסרטן השד במהלך חייה. נשים עם היסטוריה משפחתית של ממאירות שד ו/או עם נשאות של מוטציות בגנים BRCA1 או BRCA2 (אשר נפוצה בייחוד באוכלוסייה ממוצא אשכנזי) נמצאות בסיכון מוגבר להתפתחות ממאירות ביחס לשאר האוכלוסייה[1].
צילום: shutterstock | Saiful52
מטרת הבדיקה
בדיקת רצף גנטי BRCA (של הגנים BRCA1 ו-BRCA2) נועדה לזהות מוטציות שעלולות לגרום לסיכון מוגבר להתפתחות ממאירות שד או שחלות[2].
בעלי היסטוריה משפחתית של ממאירות שד, שחלה או לבלב.
בעלי היסטוריה משפחתית של נשאות ל-BRCA1 או BRCA2.
נשים ממוצא אשכנזי.
אופן ביצוע הבדיקה
בדיקת דם ורידי נלקחת במבחנת כימיה ונשלחת למעבדה להרצה במכשיר ריצוף גנטי. ניתן לבצע בדיקה למספר מוטציות שכיחות באוכלוסייה, וניתן לבצע ריצוף מלא של הגנים BRCA1 ו-BRCA2 וכך לזהות מוטציה פחות שכיחות במידה והן קיימות. לאחר הבדיקה יש לפנות לרופא/ה המטפל/ת להמשך בירור במידת הצורך[5].
אזהרות
סיכון: מדובר בבדיקת דם רגילה. לא ידועים סיכונים מיוחדים.
תוצאה לא תקינה ריצוף גנטי בו מתגלה מוטציה אחת או יותר בגנים BRCA1 או BRCA2 אשר יכולה להעיד על סיכון להתפתחות ממאירות שד או שחלה, כתלות בסוג המוטציה ובמיקומה.
תוצאות בדיקה - ילדים:
[1]UPTODATE- Genetic testing and management of individuals at risk of hereditary breast and ovarian cancer syndromes.
[2]Beitsch PD, Whitworth PW, Hughes K, et al. Underdiagnosis of Hereditary Breast Cancer: Are Genetic Testing Guidelines a Tool or an Obstacle? J Clin Oncol 2019; 37:453.
[5]Berry DA, Iversen ES Jr, Gudbjartsson DF, et al. BRCAPRO validation, sensitivity of genetic testing of BRCA1/BRCA2, and prevalence of other breast cancer susceptibility genes. J Clin Oncol 2002; 20:2701.
[6]Berry DA, Parmigiani G, Sanchez J, et al. Probability of carrying a mutation of breast-ovarian cancer gene BRCA1 based on family history. J Natl Cancer Inst 1997; 89:227.
גבר בן 40, לאחר מס' חודשים של עצירויות ושלשולים לסירוגין. בעיקר עצירויות. היו מס' פעמים של צואה דקה. פניתי לגסטרואנטרולוג והוא שלח אותי לבדיקת דם. ה-ESR יצא בבדיקה 12. ראיתי שהוא די בתחום. הבדיקה השניה של ה-C REACTIVE PROTEIN יצאה לא ב"ב טוב. הערך הוא: 97. ראיתי שצריך להיות בין 0.11 עד 0.5
מה עושים ? מה המשמעות ? האם זו דלקת ? ואם כן, היכן היא ? באיזה איבר ?
קבעו לי סיגמוסקופיה לעוד 3 שבועות, ללא קשר לבדיקת הדם.
תודה על התשובה.
הוסף תגובה
פתח בחלון חדש
ALPHA FETOPROTEIN TM
קטי 10/05/2024 | 13:20
תוצאת הבדיקה שלי 2..22 אבל הGGT שלי 65 אני אישה בת 70 עוד חודש
הוסף תגובה
בדיקת דם C-REACTIVE PROTEIN
א.א22/12/2022 | 22:02
עשיתי בדיקת דם התוצאה 1.95MG/DL מה המשמעות
התלוננתי על כאבי בטן ובחילות ויציאות מרובות
הוסף תגובה
סיגמואידוסקופיה
חיים03/05/2013 | 09:51
סליחה, אבל שכחתי לציין שמדי פעם ישנה הרגשה של אי התרוקנות מלאה בשירותים. וכן שלעיתים לאחר ישיבה בשירותים יש לי הרגשה שאני צריך לתת שתן וכשאני נכנס לשירותים השתן לא יוצא מיד אלא בטפטופים וזה לוקח יותר זמן מהרגיל.
תודה רבה.
הוסף תגובה
בדיקת סיגמואידוסקופיה
חיים03/05/2013 | 09:45
שלום לרופאים הנכבדים,
שמי חיים, בן 40 וכבר "שוחחנו" בפורום זה.
השבוע בוצעה לי בדיקת סיגמואידוסקופיה. (בעבר ד"ר זיו המליץ שאעשה בדיקת רקטוסקופיה כי זה יותר זמין ולאחריה קולונוסקופיה). למיטב הבנתי, סיגמואידוסקופיה הוא שם מודרני לרקטוסקופיה. בקיצור, הבדיקה נעשתה, לפניה עשיתי 2 חוקנים בהפרש של חצי שעה לערך. הבדיקה בוצעה ללא טשטוש, ו-"הרגשתי" היטב את הצינור שהוחדר כולל הרגשה של רצון להתפנות במהלך הבדיקה. בסיכום הבדיקה הרופא כתב:"החולה נוטר בעזרת אוקסימטר. נבדק מעי גס עד גובה 40 ס"מ. ממצאי הבדיקה: מעי גס דיסקלי נבדק ונמצא תקין.
ביקורת חוזרת במרפאה עם CRP חוזר. הרופא אמר שלא נמצאה סיבה לתלונותיי ולכן כדאי שאעשה שוב בדיקת דם. ואם גם הפעם ה-CRP יהיה גבוה אז הוא ימליץ על קולונוסקופיה מלאה.
רציתי לשאול את הרופאים הנכבדים: עדיין יש לי כאבים מדי פעם באיזור המותניים ומעט בגב התחתון. תדירות היציאות הסתדרה פחות או יותר, לאחר שהתחלתי לעשות הליכה של כחצי שעה ביום. גם מבנה הצואה הפך להיות מוצק יותר (לעיתים רחוקות מופיעה צואה דקה). ייתכן שישנה דלקת בכל זאת ?? האם חובה קולונוסקופיה ?? אי אפשר לקבל מרופא המשפחה אנטיביוטיקה "כללית" שמצד אחד "תטפל" בדלקות קיימות אם ישנן ומצד שני לא תהיה מסוכנת ? והכי חשוב: אם כואב לי במותניים ולא התגלה דבר בסיגמואידוסקופיה (שבודקת עד לאזור זה) למה לעשות קולונוסקופיה שבודקת באיזור גבוה יותר ??? אודה על תשובתכם.
הוסף תגובה
CRP
דר זיו20/04/2013 | 21:05
הי
לדעתי מגיעה לך בדיקת קולונו סקופיה מלאה ורק אח״כ להגיע למסקנה ולא להתעסק בהשערות
שלום חיים. CRP הוא אכן סמן לא ספציפי לדלקת. בכדי לקבוע מדוע הערך גבוה, צריך להכיר את כל הנתונים שלך, כולל מחלות רקע וקליניק עכשווית מלאה. המלצתי כבר בעבר על קולונוסקופיה מלאה בהקדם וזו עדיין ההמלצה. פרט לכך, כדאי שרופא פנימאי יהיה מעורב בבירור. בהצלחה.
שלום ד"ר ברנר,
אני כבן 61
לפני כ-3 שנים אנמיה מחוסר ברזל, ע"מ לברר בוצע קולונסקפיה וגאסטרופיה, שני הבדיקות נמצאו תקינות.
לפני כחודש בבדיקה שגרתית בגאסטרופיה נלקחו מדגמים ביופסיות אקראיות מגוף הקיבה ונמצאו הדברים הבאים (כפי שהמומחה המטולגיה רשם):
דלקת כרונית עם מטפליזיה אינטסטינאלית, הסגנה של צאי T, כמו כן שני סגמנטים עם אגרגים לימפוציטארים של תאי CD20 B חיובי בלמינה פרופיה.
באנגולוס הסננה של תאי B קטנים בלמיה פרופיה ואזורים של HP. lymphoepithelial lesion K167 10% שלילי. monoclonalily PCR for lgH. האבחנה תומכת באבחנה של מלטונה.
בבדיקת הביופסה וכן בבדיקת נשיפה לא נמצא אדיקציה להליקובקטר.
אני ב"כ בריא ללא בעיות או כאבים באזורים שונים בגוף.
בוצאו בדיקות דם ןUS באזור בית השחי והבטן העליונה והתחתונה למצאית אברים מוגדלים או בלוטות חשודות:
באזור הבטן העליונה תקין.
באזור בית השחי מצד ימין הוגמה לימפה בקוטר של 1.5 ס"מ עם מראה סונגורפי שמור (?)
נשקלה האפשרות לטיפול אנטיביוטי ולבצע שוב גאסטרוסקופיה.
אשמח לקבל את חוות דעתך, באופן כללי ובפרט לגבי הטיפול האנטיביוטי
- מאחר ולא נמצאו חידקי הליקובקטר בביופסה וכן בבדיקת הנשיפה, האם כדאי לבצע את הטיפול האניביוטי וא"כ גאסטרו (שזה יקח 6-8 שבועות עד שנקבל תשובה?
האם לא כדאי לעבור ניתוח כבר עכשין ולטפל בגידול?
נראה לי ששכל שחולף הזמן, הגידול עלול לעבור לאברים אחרים.
הוסבר לי שלפי ההמצאים הגידול אמור ממש לא להיות הגרסיבי, אבל עדין הוא שם.
אשמח לדעת מה אתה חושב/מציע?
היי
אני בחור בן 42
לאחרונה ירדתי 50 קילו במשקל. ביצעתי בדיקות דם שיגרתיות שכל הבדיקות יצאו תקינות חוץ מ 2 בדיקות שהם - hemolobin - 13.4 קצת פחות מהנורמה.
hypo - 14.7
שזה קצת יותר מהנורמה.
הרופאה רוצה שאני יעשה בדיקות נוספות - complete blood , iron , ferritin
ואולי אצטרך לעשות קולונוסקפיה.
אני חושש שמדובר על משהו חמור?
מה אומרות התוצאות והאם יש סיבה לדאגה?
שלום אבישי. יש משמעות גדולה לסיבה לירידה במשקל. האם יזומה או לא ואם יזומה באיזה אופן. תוצאות הבדיקות מעידות על אנמיה קלה שיש לבדוק את סיבותיה. הרופאה תבצע בירור אנמיה ובהתאם לתוצאות תחליט על בדיקות העזר הנוספות.
חיפוש רופאים
בדיקות
מונחים
כתבות ומחקרים
ערוצי תוכן
מחשבונים
סרטן השד
קולונוסקופיה
ALPHA FETOPROTEIN TM
תשובת מומחה
Crp
